Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt

Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt

yleiskatsaus

Perinnöllisillä aineenvaihduntahäiriöillä tarkoitetaan useimpia sairauksia, jotka johtuvat elimistön aineenvaihduntaan vaikuttavista geneettisistä vioista - useimmiten molemmilta vanhemmilta periytyneistä. Näitä tiloja voidaan kutsua myös synnynnäisiksi aineenvaihdunnan virheiksi.

Aineenvaihdunta on monimutkainen sarja kemiallisia reaktioita, joita kehosi käyttää ylläpitääkseen elämää, mukaan lukien energian tuotanto. Erityiset entsyymit hajottavat elintarvikkeita tai tiettyjä kemikaaleja, jotta kehosi voi välittömästi käyttää niitä polttoaineena tai varastoida niitä. Lisäksi tietyt kemialliset prosessit hajottavat aineita, joita kehosi ei enää tarvitse, tai tekevät niistä puuttuvia.

Kun nämä kemialliset prosessit eivät toimi kunnolla hormonin tai entsyymin puutteen vuoksi, syntyy aineenvaihduntahäiriö. Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt jakautuvat eri luokkiin riippuen siitä, mistä aineesta on kysymys ja onko sitä haitallisia määriä (koska sitä ei voida hajottaa), onko se liian vähän vai puuttuuko.

Erilaisten geneettisten vikojen aiheuttamia perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä on satoja. Esimerkkejä:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Jotkut aineenvaihduntahäiriöt voidaan diagnosoida rutiininomaisilla seulontatesteillä, jotka suoritetaan syntymässä. Muut tunnistetaan vasta sen jälkeen, kun lapsella tai aikuisella on oireita häiriöstä.

Perinnöllisen aineenvaihduntahäiriön hoito riippuu taudin tyypistä ja vakavuudesta. Koska perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä on niin monenlaisia, hoitosuositukset voivat vaihdella merkittävästi - ruokavaliorajoituksista maksansiirtoihin.

Synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden hoito

Lähteet:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.