Troubles métaboliques héréditaires

Troubles métaboliques héréditaires

aperçu

Les troubles métaboliques héréditaires font référence à plusieurs types de maladies causées par des anomalies génétiques – le plus souvent héritées des deux parents – qui affectent le métabolisme de l'organisme. Ces conditions peuvent également être appelées erreurs innées du métabolisme.

Le métabolisme est la série complexe de réactions chimiques que votre corps utilise pour maintenir la vie, y compris la production d'énergie. Des enzymes spéciales décomposent les aliments ou certains produits chimiques afin que votre corps puisse immédiatement les utiliser comme carburant ou les stocker. De plus, certains processus chimiques décomposent les substances dont votre corps n’a plus besoin ou en fabriquent celles qui lui manquent.

Lorsque ces processus chimiques ne fonctionnent pas correctement en raison d’un déficit hormonal ou enzymatique, un trouble métabolique survient. Les troubles métaboliques héréditaires se répartissent en différentes catégories selon la substance en cause et selon qu'elle s'accumule en quantités nocives (car elle ne peut pas être décomposée), qu'elle est insuffisante ou qu'elle manque.

Il existe des centaines de troubles métaboliques héréditaires causés par diverses anomalies génétiques. Les exemples incluent :

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Certains troubles métaboliques peuvent être diagnostiqués grâce à des tests de dépistage de routine effectués à la naissance. D'autres ne sont identifiés qu'après qu'un enfant ou un adulte présente les symptômes d'un trouble.

Le traitement d'un trouble métabolique héréditaire dépend du type et de la gravité de la maladie. Étant donné qu’il existe de nombreux types de troubles métaboliques héréditaires, les recommandations thérapeutiques peuvent varier considérablement – ​​depuis les restrictions alimentaires jusqu’aux transplantations hépatiques.

Traitement des erreurs innées du métabolisme

Sources :

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.