Örökletes anyagcserezavarok

Örökletes anyagcserezavarok

áttekintés

Az öröklött anyagcserezavarok többféle genetikai hibából eredő - leggyakrabban mindkét szülőtől öröklődő - betegségre utalnak, amelyek befolyásolják a szervezet anyagcseréjét. Ezeket az állapotokat az anyagcsere veleszületett hibájának is nevezhetjük.

Az anyagcsere kémiai reakciók összetett sorozata, amelyet a szervezet az élet fenntartására használ, beleértve az energiatermelést is. Speciális enzimek lebontják az élelmiszereket vagy bizonyos vegyi anyagokat, így a szervezet azonnal üzemanyagként használhatja vagy tárolhatja azokat. Ezenkívül bizonyos kémiai folyamatok lebontják azokat az anyagokat, amelyekre a szervezetnek már nincs szüksége, vagy olyanokat készítenek, amelyekből hiányzik.

Ha ezek a kémiai folyamatok hormon- vagy enzimhiány miatt nem működnek megfelelően, anyagcserezavar lép fel. Az örökletes anyagcserezavarok különböző kategóriákba sorolhatók attól függően, hogy milyen anyagról van szó, és attól függően, hogy káros mennyiségben halmozódik fel (mert nem bontható), túl kevés-e vagy hiányzik.

Több száz öröklött anyagcsere-rendellenesség létezik, amelyeket különféle genetikai hibák okoznak. Példák:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Egyes anyagcserezavarok a születéskor végzett rutin szűrővizsgálatokkal diagnosztizálhatók. Másokat csak azután azonosítanak, miután egy gyermek vagy felnőtt valamilyen rendellenesség tüneteit mutatja.

Az örökletes anyagcserezavar kezelése a betegség típusától és súlyosságától függ. Mivel nagyon sokféle öröklött anyagcserezavar létezik, a kezelési javaslatok jelentősen eltérhetnek – az étrendi korlátozásoktól a májátültetésekig.

Veleszületett anyagcserezavarok kezelése

Források:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.