Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai

Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai

apžvalga

Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai reiškia kelių rūšių ligas, kurias sukelia genetiniai defektai – dažniausiai paveldimi iš abiejų tėvų –, kurie turi įtakos organizmo medžiagų apykaitai. Šios sąlygos taip pat gali būti vadinamos įgimtomis medžiagų apykaitos klaidomis.

Metabolizmas yra sudėtinga cheminių reakcijų serija, kurią jūsų kūnas naudoja gyvybei palaikyti, įskaitant energijos gamybą. Specialūs fermentai skaido maistą ar tam tikras chemines medžiagas, todėl jūsų kūnas gali iš karto juos panaudoti kaip kurą arba saugoti. Be to, tam tikri cheminiai procesai suskaido medžiagas, kurių jūsų organizmui nebereikia, arba pagamina tokių, kurių jam trūksta.

Kai šie cheminiai procesai tinkamai neveikia dėl hormonų ar fermentų trūkumo, atsiranda medžiagų apykaitos sutrikimas. Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai skirstomi į skirtingas kategorijas, priklausomai nuo to, kokia medžiaga yra susijusi ir ar jos kaupiasi žalingi kiekiai (nes jos negalima suskaidyti), yra per mažai, ar trūksta.

Yra šimtai paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, kuriuos sukelia įvairūs genetiniai defektai. Pavyzdžiai:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Kai kurie medžiagų apykaitos sutrikimai gali būti diagnozuojami atliekant įprastinius atrankos testus, atliekamus gimus. Kiti nustatomi tik po to, kai vaikui ar suaugusiajam pasireiškia sutrikimo simptomai.

Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų gydymas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Kadangi paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų yra labai daug, gydymo rekomendacijos gali labai skirtis – nuo ​​mitybos apribojimų iki kepenų persodinimo.

Įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų gydymas

Šaltiniai:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.