Iedzimti vielmaiņas traucējumi

Iedzimti vielmaiņas traucējumi

pārskats

Pārmantoti vielmaiņas traucējumi attiecas uz vairāku veidu slimībām, ko izraisa ģenētiski defekti – visbiežāk iedzimti no abiem vecākiem –, kas ietekmē organisma vielmaiņu. Šos apstākļus var saukt arī par iedzimtām metabolisma kļūdām.

Metabolisms ir sarežģīta ķīmisko reakciju sērija, ko jūsu ķermenis izmanto dzīvības uzturēšanai, tostarp enerģijas ražošanai. Īpaši fermenti sadala pārtiku vai noteiktas ķīmiskas vielas, lai jūsu ķermenis tos varētu nekavējoties izmantot kā degvielu vai uzglabāt. Turklāt daži ķīmiskie procesi sadala vielas, kas jūsu ķermenim vairs nav vajadzīgas, vai rada tādas, kuras tam trūkst.

Ja šie ķīmiskie procesi nedarbojas pareizi hormonu vai enzīmu deficīta dēļ, rodas vielmaiņas traucējumi. Iedzimtie vielmaiņas traucējumi iedalās dažādās kategorijās atkarībā no iesaistītās vielas un no tā, vai tā uzkrājas kaitīgos daudzumos (jo to nevar sadalīt), ir par maz vai trūkst.

Ir simtiem iedzimtu vielmaiņas traucējumu, ko izraisa dažādi ģenētiski defekti. Piemēri:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Dažus vielmaiņas traucējumus var diagnosticēt, veicot regulāras skrīninga pārbaudes, ko veic dzimšanas brīdī. Citi tiek identificēti tikai pēc tam, kad bērnam vai pieaugušajam parādās traucējumu simptomi.

Iedzimtu vielmaiņas traucējumu ārstēšana ir atkarīga no slimības veida un smaguma pakāpes. Tā kā ir ļoti daudz iedzimtu vielmaiņas traucējumu veidu, ārstēšanas ieteikumi var ievērojami atšķirties - no uztura ierobežojumiem līdz aknu transplantācijai.

Iedzimtu vielmaiņas traucējumu ārstēšana

Avoti:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.