Tulburări metabolice ereditare

Tulburări metabolice ereditare

privire de ansamblu

Tulburările metabolice moștenite se referă la mai multe tipuri de boli cauzate de defecte genetice - cel mai frecvent moștenite de la ambii părinți - care afectează metabolismul organismului. Aceste condiții pot fi denumite și erori înnăscute ale metabolismului.

Metabolismul este seria complexă de reacții chimice pe care corpul tău le folosește pentru a susține viața, inclusiv producția de energie. Enzimele speciale descompun alimentele sau anumite substanțe chimice, astfel încât organismul să le poată folosi imediat ca combustibil sau să le depoziteze. În plus, anumite procese chimice descompun substanțele de care corpul tău nu mai are nevoie sau le fac pe cele care îi lipsesc.

Atunci când aceste procese chimice nu funcționează corespunzător din cauza unei deficiențe de hormoni sau enzime, apare o tulburare metabolică. Tulburările metabolice ereditare se încadrează în diferite categorii în funcție de substanța implicată și dacă se acumulează în cantități nocive (pentru că nu poate fi descompusă), este prea puțină sau lipsește.

Există sute de tulburări metabolice moștenite cauzate de diferite defecte genetice. Exemplele includ:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Unele tulburări metabolice pot fi diagnosticate prin teste de screening de rutină efectuate la naștere. Altele sunt identificate numai după ce un copil sau un adult prezintă simptome ale unei tulburări.

Tratamentul unei tulburări metabolice ereditare depinde de tipul și severitatea bolii. Deoarece există atât de multe tipuri de tulburări metabolice moștenite, recomandările de tratament pot varia semnificativ - de la restricții alimentare la transplanturi hepatice.

Tratamentul erorilor înnăscute ale metabolismului

Surse:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.