Dedne presnovne motnje

Dedne presnovne motnje

pregled

Podedovane presnovne motnje se nanašajo na več vrst bolezni, ki jih povzročajo genetske okvare – najpogosteje podedovane od obeh staršev – ki vplivajo na presnovo telesa. Ta stanja lahko imenujemo tudi prirojene napake presnove.

Presnova je zapleten niz kemičnih reakcij, ki jih vaše telo uporablja za vzdrževanje življenja, vključno s proizvodnjo energije. Posebni encimi razgradijo živila ali določene kemikalije, tako da jih lahko vaše telo takoj uporabi kot gorivo ali shrani. Poleg tega nekateri kemični procesi razgrajujejo snovi, ki jih vaše telo ne potrebuje več, ali tvorijo tiste, ki mu manjkajo.

Kadar ti kemični procesi zaradi pomanjkanja hormonov ali encimov ne delujejo pravilno, pride do presnovne motnje. Dedne presnovne motnje spadajo v različne kategorije glede na to, za katero snov gre in ali se kopiči v škodljivih količinah (ker se ne more razgraditi), je premalo ali manjka.

Obstaja na stotine dednih presnovnih motenj, ki jih povzročajo različne genetske okvare. Primeri vključujejo:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Nekatere presnovne motnje je mogoče diagnosticirati z rutinskimi presejalnimi testi, opravljenimi ob rojstvu. Druge prepoznamo šele, ko otrok ali odrasel pokaže simptome motnje.

Zdravljenje dedne presnovne motnje je odvisno od vrste in resnosti bolezni. Ker obstaja toliko vrst dednih presnovnih motenj, se lahko priporočila za zdravljenje zelo razlikujejo – od prehranskih omejitev do presaditve jeter.

Zdravljenje prirojenih motenj metabolizma

Viri:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.