Ärftliga metabola störningar

Ärftliga metabola störningar

översikt

Ärftliga ämnesomsättningsrubbningar avser flera typer av sjukdomar orsakade av genetiska defekter - oftast ärvt från båda föräldrarna - som påverkar kroppens ämnesomsättning. Dessa tillstånd kan också kallas medfödda metabolismfel.

Metabolism är den komplexa serie av kemiska reaktioner din kropp använder för att upprätthålla liv, inklusive energiproduktion. Särskilda enzymer bryter ner livsmedel eller vissa kemikalier så att din kropp omedelbart kan använda dem som bränsle eller lagra dem. Dessutom bryter vissa kemiska processer ner ämnen som din kropp inte längre behöver eller gör dem som den saknar.

When these chemical processes do not function properly due to a hormone or enzyme deficiency, a metabolic disorder occurs. Ärftliga ämnesomsättningssjukdomar delas in i olika kategorier beroende på vilket ämne som är inblandat och om det ansamlas i skadliga mängder (eftersom det inte går att bryta ner), är för lite eller saknas.

Det finns hundratals ärftliga metabola störningar som orsakas av olika genetiska defekter. Exempel inkluderar:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Vissa metabola störningar kan diagnostiseras genom rutinmässiga screeningtest som utförs vid födseln. Andra identifieras först efter att ett barn eller en vuxen visar symtom på en störning.

Behandling för en ärftlig metabolisk störning beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Eftersom det finns så många typer av ärftliga metabola störningar kan behandlingsrekommendationer variera avsevärt - från kostrestriktioner till levertransplantationer.

Behandling av medfödda metabolismfel

Källor:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.