遗传性代谢紊乱

遗传性代谢紊乱

概述

遗传性代谢紊乱是指由遗传缺陷引起的几种疾病——最常见的是从父母双方遗传——影响身体的新陈代谢。 这些情况也可以称为先天性新陈代谢错误。

新陈代谢是身体用来维持生命的一系列复杂的化学反应，包括能量的产生。 特殊的酶可以分解食物或某些化学物质，以便您的身体可以立即将它们用作燃料或储存它们。 此外，某些化学过程会分解身体不再需要的物质或制造身体缺乏的物质。

当这些化学过程由于激素或酶缺乏而无法正常发挥作用时，就会发生代谢紊乱。 遗传性代谢紊乱根据所涉及的物质以及它是否积累到有害量（因为它无法分解）、太少或缺失而分为不同的类别。

由各种基因缺陷引起的遗传性代谢紊乱有数百种。 示例包括：

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

一些代谢紊乱可以通过出生时进行的常规筛查测试来诊断。 其他疾病只有在儿童或成人表现出疾病症状后才能被识别。

遗传性代谢紊乱的治疗取决于疾病的类型和严重程度。 由于遗传性代谢紊乱的类型多种多样，因此治疗建议可能存在很大差异 - 从饮食限制到肝移植。

先天性代谢缺陷的治疗

资料来源：

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
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