ταλαιπωρία του παράγοντα V

ταλαιπωρία του παράγοντα V

επισκόπηση

Ο παράγοντας V Leiden (FAK-tur five LIDE-n) είναι μια μετάλλαξη ενός από τους παράγοντες πήξης στο αίμα. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης μη φυσιολογικών θρόμβων αίματος, πιο συχνά στα πόδια ή τους πνεύμονές σας.

Τα περισσότερα άτομα με παράγοντα V Leiden δεν αναπτύσσουν ποτέ μη φυσιολογικούς θρόμβους αίματος. Αλλά σε άτομα που το κάνουν, αυτοί οι μη φυσιολογικοί θρόμβοι μπορεί να προκαλέσουν μακροπρόθεσμα προβλήματα υγείας ή να γίνουν απειλητικοί για τη ζωή.

Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να έχουν νόσο του παράγοντα V. Οι γυναίκες με μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden μπορεί να έχουν αυξημένη τάση να σχηματίζουν θρόμβους αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη λήψη της ορμόνης οιστρογόνου.

Εάν έχετε παράγοντα V Leiden και έχετε αναπτύξει θρόμβους αίματος, τα αντιπηκτικά φάρμακα μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης πρόσθετων θρόμβων αίματος και να σας βοηθήσουν να αποφύγετε πιθανές σοβαρές επιπλοκές.

Συμπτώματα

Η ίδια η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden δεν προκαλεί συμπτώματα. Επειδή ο παράγοντας V Leiden σας θέτει σε κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων αίματος στο πόδι ή στον πνεύμονα, το πρώτο σημάδι ότι έχετε αυτή την πάθηση μπορεί να είναι η ανάπτυξη μη φυσιολογικού θρόμβου αίματος.

Μερικοί θρόμβοι δεν βλάπτουν και υποχωρούν από μόνοι τους. Άλλοι μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή. Τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος εξαρτώνται από το ποιο μέρος του σώματός σας επηρεάζεται.

Ένας θρόμβος σε βαθιά φλέβα

Αυτό ονομάζεται εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT) και εμφανίζεται συχνότερα στα πόδια. Μια DVT μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα. Όταν εμφανίζονται σημεία και συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Schmerzen
• Schwellung
• Rötung
• Wärme

Ένας θρόμβος που ταξιδεύει στους πνεύμονές σας

Αυτό ονομάζεται πνευμονική εμβολή και συμβαίνει όταν μέρος μιας DVT διασπάται και ταξιδεύει μέσω της δεξιάς πλευράς της καρδιάς σας στους πνεύμονές σας, όπου εμποδίζει τη ροή του αίματος. Αυτή μπορεί να είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Plötzliche Atemnot
• Brustschmerzen beim einatmen
• Ein Husten, der blutigen oder blutigen Auswurf produziert
• Schneller Herzschlag

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Ζητήστε άμεση ιατρική βοήθεια εάν έχετε σημάδια ή συμπτώματα DVT ή πνευμονικής εμβολής.

Αιτίες

Εάν έχετε παράγοντα V Leiden, έχετε κληρονομήσει είτε ένα αντίγραφο είτε, σπάνια, δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου. Η κληρονομιά ενός αντιγράφου αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβων αίματος. Η κληρονομιά δύο αντιγράφων -ένα από κάθε γονέα- αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος.

Παράγοντες κινδύνου

Ένα οικογενειακό ιστορικό του παράγοντα V Leiden αυξάνει τον κίνδυνο να κληρονομήσετε τη νόσο. Η διαταραχή είναι πιο συχνή σε άτομα που είναι λευκά και ευρωπαϊκής καταγωγής.

Τα άτομα που κληρονόμησαν τον παράγοντα V Leiden από έναν μόνο γονέα έχουν 5 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξουν ανώμαλο θρόμβο αίματος μέχρι την ηλικία των 65 ετών. Παράγοντες που αυξάνουν αυτόν τον κίνδυνο περιλαμβάνουν:

• Zwei fehlerhafte Gene. Das Erben der genetischen Mutation von beiden Elternteilen statt nur von einem Elternteil kann Ihr Risiko für anormale Blutgerinnsel erheblich erhöhen.
• Unbeweglichkeit. Längere Phasen der Immobilität, wie z. B. Sitzen während eines langen Flugs, können das Risiko von Beinklumpen erhöhen.
• Östrogene. Orale Kontrazeptiva, Hormonersatztherapie und Schwangerschaft können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie Blutgerinnsel entwickeln.
• Operationen oder Verletzungen. Operationen oder Verletzungen wie Knochenbrüche können Ihr Risiko für anormale Blutgerinnsel erhöhen.
• Nicht-O-Blutgruppe. Anormale Blutgerinnsel treten häufiger bei Menschen mit den Blutgruppen A, B oder AB auf als bei Menschen mit Blutgruppe O.

Επιπλοκές

Ο παράγοντας V Leiden μπορεί να προκαλέσει θρόμβους αίματος στα πόδια (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση) και στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή). Αυτοί οι θρόμβοι αίματος μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή.

Πηγές:

1. Faktor-V-Leiden-Thrombophilie. Informationszentrum für Genetik und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6403/factor-v-leiden-thrombophilia. Abgerufen am 4. Juni 2018.
2. Bauer KA. Faktor-V-Leiden und aktivierte Protein-C-Resistenz. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 4. Juni 2018.
3. Fragen Sie MayoExpert. Faktor V Leiden. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
4. Venöse Thromboembolie. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/venous-thromboembolism. Abgerufen am 4. Juni 2018.
5. Kaushansky K., et al., Hrsg. Erbliche Thrombophilie. In: Williams Hämatologie. 9. Aufl. New York, NY: McGraw-Hill-Bildung; 2016. https://accessmedicine.mhmedical.com. Abgerufen am 4. Juni 2018.
6. Lockwood CJ, et al. Vererbte Thrombophilien in der Schwangerschaft. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 4. Juni 2018.
7. Pruthi RK (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 17. Juni 2018.
8. Barbara Woodward Lips Patientenschulungszentrum. Tiefe Venenthrombose und Lungenembolie. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.