Cierpienie czynnika V

Cierpienie czynnika V

przegląd

Czynnik V Leiden (FAK-tur five LIDE-n) to mutacja jednego z czynników krzepnięcia krwi. Mutacja ta może zwiększać ryzyko wystąpienia nieprawidłowych zakrzepów krwi, najczęściej w nogach lub płucach.

U większości osób z czynnikiem V Leiden nigdy nie powstają nieprawidłowe skrzepy krwi. Ale u osób, które to robią, te nieprawidłowe skrzepy mogą powodować długotrwałe problemy zdrowotne lub zagrażać życiu.

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą cierpieć na chorobę czynnika V. Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą mieć zwiększoną skłonność do tworzenia zakrzepów krwi w czasie ciąży lub podczas przyjmowania hormonu estrogenu.

Jeśli masz czynnik V Leiden i rozwinęły się zakrzepy krwi, leki przeciwzakrzepowe mogą zmniejszyć ryzyko powstania dodatkowych zakrzepów krwi i pomóc uniknąć potencjalnie poważnych powikłań.

Objawy

Sama mutacja czynnika V Leiden nie powoduje żadnych objawów. Ponieważ czynnik V Leiden zwiększa ryzyko powstania zakrzepów krwi w nogach lub płucach, pierwszą oznaką tej choroby może być pojawienie się nieprawidłowych zakrzepów krwi.

Niektóre skrzepy nie powodują szkody i same znikają. Inne mogą zagrażać życiu. Objawy zakrzepu krwi zależą od tego, która część ciała jest dotknięta.

Skrzep w głębokiej żyle

Nazywa się to zakrzepicą żył głębokich (DVT) i najczęściej występuje w nogach. DVT może nie powodować żadnych objawów. Kiedy pojawią się oznaki i objawy, mogą one obejmować:

• Schmerzen
• Schwellung
• Rötung
• Wärme

Skrzep przedostający się do płuc

Nazywa się to zatorowością płucną i występuje, gdy część DVT odrywa się i przemieszcza przez prawą stronę serca do płuc, gdzie blokuje przepływ krwi. Może to być sytuacja zagrażająca życiu. Oznaki i objawy mogą obejmować:

• Plötzliche Atemnot
• Brustschmerzen beim einatmen
• Ein Husten, der blutigen oder blutigen Auswurf produziert
• Schneller Herzschlag

Kiedy iść do lekarza?

W przypadku wystąpienia jakichkolwiek oznak lub objawów zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Powoduje

Jeśli masz czynnik V Leiden, odziedziczyłeś jedną kopię lub, rzadko, dwie kopie wadliwego genu. Odziedziczenie jednej kopii nieznacznie zwiększa ryzyko powstania zakrzepów krwi. Odziedziczenie dwóch kopii – po jednej od każdego z rodziców – znacznie zwiększa ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Czynniki ryzyka

Wywiad rodzinny dotyczący czynnika V Leiden zwiększa ryzyko odziedziczenia choroby. Zaburzenie to występuje najczęściej u osób rasy białej i pochodzenia europejskiego.

U osób, które odziedziczyły czynnik V Leiden od tylko jednego z rodziców, ryzyko wystąpienia nieprawidłowego zakrzepu krwi przed 65. rokiem życia wynosi 5%. Czynniki zwiększające to ryzyko obejmują:

• Zwei fehlerhafte Gene. Das Erben der genetischen Mutation von beiden Elternteilen statt nur von einem Elternteil kann Ihr Risiko für anormale Blutgerinnsel erheblich erhöhen.
• Unbeweglichkeit. Längere Phasen der Immobilität, wie z. B. Sitzen während eines langen Flugs, können das Risiko von Beinklumpen erhöhen.
• Östrogene. Orale Kontrazeptiva, Hormonersatztherapie und Schwangerschaft können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie Blutgerinnsel entwickeln.
• Operationen oder Verletzungen. Operationen oder Verletzungen wie Knochenbrüche können Ihr Risiko für anormale Blutgerinnsel erhöhen.
• Nicht-O-Blutgruppe. Anormale Blutgerinnsel treten häufiger bei Menschen mit den Blutgruppen A, B oder AB auf als bei Menschen mit Blutgruppe O.

Komplikacje

Czynnik V Leiden może powodować zakrzepy krwi w nogach (zakrzepica żył głębokich) i płucach (zatorowość płucna). Te zakrzepy krwi mogą zagrażać życiu.

Źródła:

1. Faktor-V-Leiden-Thrombophilie. Informationszentrum für Genetik und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6403/factor-v-leiden-thrombophilia. Abgerufen am 4. Juni 2018.
2. Bauer KA. Faktor-V-Leiden und aktivierte Protein-C-Resistenz. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 4. Juni 2018.
3. Fragen Sie MayoExpert. Faktor V Leiden. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
4. Venöse Thromboembolie. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/venous-thromboembolism. Abgerufen am 4. Juni 2018.
5. Kaushansky K., et al., Hrsg. Erbliche Thrombophilie. In: Williams Hämatologie. 9. Aufl. New York, NY: McGraw-Hill-Bildung; 2016. https://accessmedicine.mhmedical.com. Abgerufen am 4. Juni 2018.
6. Lockwood CJ, et al. Vererbte Thrombophilien in der Schwangerschaft. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 4. Juni 2018.
7. Pruthi RK (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 17. Juni 2018.
8. Barbara Woodward Lips Patientenschulungszentrum. Tiefe Venenthrombose und Lungenembolie. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.