خلل التنسج الليفي

خلل التنسج الليفي

ملخص

خلل التنسج الليفي هو مرض عظمي نادر يتطور فيه نسيج ليفي يشبه الندبة بدلاً من العظم الطبيعي. هذا النسيج غير المنتظم يمكن أن يضعف العظم المصاب ويؤدي إلى تشوهه أو كسره.

في معظم الحالات، يحدث خلل التنسج الليفي في مكان واحد في عظم واحد، ولكن يمكن أن يحدث في مواقع متعددة في عظام متعددة. عادة ما تحدث إصابة العظام المفردة عند المراهقين والشباب. عادةً ما تظهر الأعراض على الأشخاص الذين لديهم أكثر من عظمة واحدة مصابة قبل سن العاشرة.

على الرغم من أن خلل التنسج الليفي هو اضطراب وراثي، إلا أنه ينجم عن طفرة جينية لا تنتقل من الوالدين إلى الطفل. لا يوجد علاج لهذا الاضطراب. يركز العلاج، الذي قد يشمل الجراحة، على تخفيف الألم وإصلاح العظام أو تثبيتها.

أعراض

قد يسبب خلل التنسج الليفي علامات وأعراض قليلة أو معدومة، خاصة إذا كانت الحالة خفيفة. يمكن أن يسبب خلل التنسج الليفي الأكثر خطورة ما يلي:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

يمكن أن يؤثر خلل التنسج الليفي على أي عظم في الجسم، ولكن العظام الأكثر شيوعًا هي التالية:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

في حالات نادرة، قد يرتبط خلل التنسج الليفي بمتلازمة تؤثر على الغدد المنتجة للهرمونات في نظام الغدد الصماء لديك. يمكن أن تشمل هذه التشوهات ما يلي:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

قد ترتبط زيادة آلام العظام أيضًا بالتغيرات الهرمونية الطبيعية للدورة الشهرية أو الحمل.

متى تذهب إلى الطبيب؟

راجع طبيبك إذا كنت أنت أو طفلك تعاني من أي من الأعراض التالية:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

الأسباب

يرتبط خلل التنسج الليفي بطفرة جينية موجودة في بعض الخلايا التي تنتج العظام. تؤدي الطفرة إلى إنتاج أنسجة عظمية غير ناضجة وغير منتظمة. في أغلب الأحيان، يكون النسيج العظمي غير المنتظم (الآفة) موجودًا في مكان واحد على العظم. وفي حالات أقل، تتأثر عظام متعددة، وقد يكون هناك أكثر من آفة واحدة على عظام متعددة.

عادة ما تتوقف الآفة عن النمو في مرحلة ما خلال فترة البلوغ. ومع ذلك، يمكن أن تنمو الآفات مرة أخرى أثناء الحمل.

تحدث الطفرة الجينية المرتبطة بخلل التنسج الليفي بعد الحمل في المراحل المبكرة من نمو الجنين. ولذلك، فإن الطفرة ليست موروثة من والديك ولا يمكنك نقلها إلى أطفالك.

المضاعفات

يمكن أن يسبب خلل التنسج الليفي الشديد ما يلي:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

مصادر:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.