Fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi

oversigt

Fibrøs dysplasi er en sjælden knoglesygdom, hvor arlignende (fibrøst) væv udvikles i stedet for normal knogle. Dette uregelmæssige væv kan svække den berørte knogle og få den til at deformeres eller knække.

I de fleste tilfælde forekommer fibrøs dysplasi et enkelt sted i en knogle, men kan forekomme flere steder i flere knogler. Enkeltknogleinvolvering forekommer normalt hos unge og unge voksne. Mennesker, der har mere end én påvirket knogle, udvikler typisk symptomer før 10 års alderen.

Selvom fibrøs dysplasi er en genetisk lidelse, er den forårsaget af en genmutation, der ikke overføres fra forælder til barn. Der er ingen kur mod lidelsen. Behandling, som kan omfatte kirurgi, fokuserer på at lindre smerter og reparere eller stabilisere knogler.

Symptomer

Fibrøs dysplasi kan forårsage få eller ingen tegn og symptomer, især hvis tilstanden er mild. Mere alvorlig fibrøs dysplasi kan forårsage:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibrøs dysplasi kan påvirke enhver knogle i kroppen, men de mest almindeligt ramte knogler er følgende:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

I sjældne tilfælde kan fibrøs dysplasi være forbundet med et syndrom, der påvirker de hormonproducerende kirtler i dit endokrine system. Disse abnormiteter kan omfatte:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Øget knoglesmerter kan også være forbundet med de normale hormonelle ændringer i menstruationscyklussen eller graviditeten.

Hvornår skal man gå til lægen?

Se din læge, hvis du eller dit barn oplever nogle af følgende symptomer:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Årsager

Fibrøs dysplasi er forbundet med en genmutation, der er til stede i visse celler, der producerer knogle. Mutationen fører til produktion af umodent og uregelmæssigt knoglevæv. Oftest er det uregelmæssige knoglevæv (læsion) til stede på et enkelt sted på en knogle. Mindre ofte påvirkes flere knogler, og der kan være mere end én læsion på flere knogler.

En læsion holder normalt op med at vokse på et tidspunkt i puberteten. Dog kan læsioner vokse tilbage under graviditeten.

Genmutationen forbundet med fibrøs dysplasi opstår efter undfangelsen i de tidlige stadier af fosterudviklingen. Derfor er mutationen ikke arvet fra dine forældre, og du kan ikke give den videre til dine børn.

Komplikationer

Alvorlig fibrøs dysplasi kan forårsage:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Kilder:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.