Ινώδης δυσπλασία

Ινώδης δυσπλασία

επισκόπηση

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια σπάνια ασθένεια των οστών κατά την οποία αναπτύσσεται ουλώδης (ινώδης) ιστός στη θέση του φυσιολογικού οστού. Αυτός ο ακανόνιστος ιστός μπορεί να αποδυναμώσει το προσβεβλημένο οστό και να το κάνει να παραμορφωθεί ή να σπάσει.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ινώδης δυσπλασία εμφανίζεται σε μία μόνο θέση σε ένα οστό, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε πολλαπλές θέσεις σε πολλά οστά. Η προσβολή ενός οστού εμφανίζεται συνήθως σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Τα άτομα που έχουν περισσότερα από ένα προσβεβλημένα οστά συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 10 ετών.

Αν και η ινώδης δυσπλασία είναι μια γενετική διαταραχή, προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που δεν μεταδίδεται από τον γονέα στο παιδί. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή. Η θεραπεία, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, επικεντρώνεται στην ανακούφιση του πόνου και στην επιδιόρθωση ή σταθεροποίηση των οστών.

Συμπτώματα

Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει λίγα ή καθόλου σημεία και συμπτώματα, ειδικά εάν η πάθηση είναι ήπια. Η πιο σοβαρή ινώδης δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε οστό στο σώμα, αλλά τα οστά που επηρεάζονται συχνότερα είναι τα ακόλουθα:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ινώδης δυσπλασία μπορεί να σχετίζεται με ένα σύνδρομο που επηρεάζει τους ορμονοπαραγωγούς αδένες του ενδοκρινικού σας συστήματος. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Ο αυξημένος πόνος στα οστά μπορεί επίσης να σχετίζεται με τις φυσιολογικές ορμονικές αλλαγές του εμμηνορροϊκού κύκλου ή της εγκυμοσύνης.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Επισκεφτείτε το γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Αιτίες

Η ινώδης δυσπλασία συνδέεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη που υπάρχει σε ορισμένα κύτταρα που παράγουν οστά. Η μετάλλαξη οδηγεί στην παραγωγή ανώριμου και ακανόνιστου οστικού ιστού. Τις περισσότερες φορές, ο ακανόνιστος οστικός ιστός (βλάβη) υπάρχει σε μία μόνο θέση σε ένα οστό. Λιγότερο συχνά, επηρεάζονται πολλά οστά και μπορεί να υπάρχουν περισσότερες από μία βλάβες σε πολλά οστά.

Μια βλάβη συνήθως σταματά να αναπτύσσεται κάποια στιγμή κατά την εφηβεία. Ωστόσο, οι βλάβες μπορεί να αναπτυχθούν ξανά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με την ινώδη δυσπλασία εμφανίζεται μετά τη σύλληψη στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Επομένως, η μετάλλαξη δεν κληρονομείται από τους γονείς σας και δεν μπορείτε να τη μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Επιπλοκές

Η σοβαρή ινώδης δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Πηγές:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.