Fibrous dysplasia

Fibrous dysplasia

overview

Fibrous dysplasia is a rare bone disease in which scar-like (fibrous) tissue develops in place of normal bone. This irregular tissue can weaken the affected bone and cause it to deform or break.

In most cases, fibrous dysplasia occurs in a single location in one bone, but can occur in multiple locations in multiple bones. Single bone involvement usually occurs in adolescents and young adults. People who have more than one affected bone typically develop symptoms before age 10.

Although fibrous dysplasia is a genetic disorder, it is caused by a gene mutation that is not passed on from parent to child. There is no cure for the disorder. Treatment, which may include surgery, focuses on relieving pain and repairing or stabilizing bones.

Symptoms

Fibrous dysplasia may cause few or no signs and symptoms, especially if the condition is mild. More severe fibrous dysplasia can cause:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibrous dysplasia can affect any bone in the body, but the most commonly affected bones are the following:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

In rare cases, fibrous dysplasia may be associated with a syndrome that affects the hormone-producing glands of your endocrine system. These abnormalities can include:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Increased bone pain may also be associated with the normal hormonal changes of the menstrual cycle or pregnancy.

When to go to the doctor?

See your doctor if you or your child experiences any of the following symptoms:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Causes

Fibrous dysplasia is linked to a gene mutation present in certain cells that produce bone. The mutation leads to the production of immature and irregular bone tissue. Most often, the irregular bone tissue (lesion) is present in a single location on a bone. Less often, multiple bones are affected, and there may be more than one lesion on multiple bones.

A lesion usually stops growing at some point during puberty. However, lesions can grow back during pregnancy.

The gene mutation associated with fibrous dysplasia occurs after conception in the early stages of fetal development. Therefore, the mutation is not inherited from your parents and you cannot pass it on to your children.

Complications

Severe fibrous dysplasia can cause:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Sources:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.