displasia fibrosa

displasia fibrosa

descripción general

La displasia fibrosa es una enfermedad ósea poco común en la que se desarrolla tejido cicatricial (fibroso) en lugar de hueso normal. Este tejido irregular puede debilitar el hueso afectado y provocar que se deforme o se rompa.

En la mayoría de los casos, la displasia fibrosa ocurre en una sola ubicación en un hueso, pero puede ocurrir en múltiples ubicaciones en varios huesos. La afectación de un solo hueso suele ocurrir en adolescentes y adultos jóvenes. Las personas que tienen más de un hueso afectado suelen desarrollar síntomas antes de los 10 años.

Aunque la displasia fibrosa es un trastorno genético, es causada por una mutación genética que no se transmite de padres a hijos. No existe cura para el trastorno. El tratamiento, que puede incluir cirugía, se centra en aliviar el dolor y reparar o estabilizar los huesos.

Síntomas

La displasia fibrosa puede causar pocos o ningún signo y síntoma, especialmente si la afección es leve. La displasia fibrosa más grave puede causar:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

La displasia fibrosa puede afectar cualquier hueso del cuerpo, pero los huesos más comúnmente afectados son los siguientes:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

En casos raros, la displasia fibrosa puede estar asociada con un síndrome que afecta las glándulas productoras de hormonas del sistema endocrino. Estas anomalías pueden incluir:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

El aumento del dolor de huesos también puede estar asociado con los cambios hormonales normales del ciclo menstrual o del embarazo.

¿Cuándo acudir al médico?

Consulte a su médico si usted o su hijo experimentan alguno de los siguientes síntomas:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Causas

La displasia fibrosa está relacionada con una mutación genética presente en ciertas células que producen hueso. La mutación conduce a la producción de tejido óseo inmaduro e irregular. Muy a menudo, el tejido óseo irregular (lesión) está presente en un solo lugar del hueso. Con menos frecuencia, se ven afectados varios huesos y puede haber más de una lesión en varios huesos.

Por lo general, una lesión deja de crecer en algún momento durante la pubertad. Sin embargo, las lesiones pueden volver a crecer durante el embarazo.

La mutación genética asociada con la displasia fibrosa ocurre después de la concepción en las primeras etapas del desarrollo fetal. Por lo tanto, la mutación no se hereda de tus padres y no puedes transmitirla a tus hijos.

Complicaciones

La displasia fibrosa grave puede causar:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Fuentes:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
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3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.