Kuitumainen dysplasia

Kuitumainen dysplasia

yleiskatsaus

Fibrous dysplasia on harvinainen luusairaus, jossa arpimainen (kuitumainen) kudos kehittyy normaalin luun tilalle. Tämä epäsäännöllinen kudos voi heikentää vahingoittunutta luuta ja saada sen epämuodostumaan tai murtumaan.

Useimmissa tapauksissa fibroosista dysplasiaa esiintyy yhdessä paikassa yhdessä luussa, mutta sitä voi esiintyä useissa kohdissa useissa luissa. Yhden luun vaurioita esiintyy yleensä nuorilla ja nuorilla aikuisilla. Ihmiset, joilla on useampi kuin yksi vahingoittunut luu, saavat tyypillisesti oireita ennen 10 vuoden ikää.

Vaikka kuitudysplasia on geneettinen sairaus, se johtuu geenimutaatiosta, joka ei siirry vanhemmalta lapselle. Häiriöön ei ole parannuskeinoa. Hoito, johon voi sisältyä leikkaus, keskittyy kivun lievitykseen ja luiden korjaamiseen tai stabilointiin.

Oireet

Kuitumainen dysplasia voi aiheuttaa vain vähän tai ei ollenkaan merkkejä ja oireita, varsinkin jos tila on lievä. Vakavampi kuitumainen dysplasia voi aiheuttaa:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibrous dysplasia voi vaikuttaa mihin tahansa luuhun kehossa, mutta yleisimmin sairaita luut ovat seuraavat:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

Harvinaisissa tapauksissa kuitumainen dysplasia voi liittyä oireyhtymään, joka vaikuttaa hormoneja tuottaviin rauhasiin hormonijärjestelmässäsi. Näitä poikkeavuuksia voivat olla:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Lisääntynyt luukipu voi liittyä myös kuukautiskierron tai raskauden normaaleihin hormonaalisiin muutoksiin.

Milloin mennä lääkäriin?

Ota yhteys lääkäriisi, jos sinulla tai lapsellasi ilmenee jokin seuraavista oireista:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Syyt

Fibrous dysplasia liittyy geenimutaatioon, joka esiintyy tietyissä soluissa, jotka tuottavat luuta. Mutaatio johtaa epäkypsän ja epäsäännöllisen luukudoksen tuotantoon. Useimmiten epäsäännöllinen luukudos (leesio) on yhdessä paikassa luussa. Harvemmin se vaikuttaa useisiin luihin, ja useissa luissa voi olla useampi kuin yksi vaurio.

Leesio lakkaa yleensä kasvamasta jossain vaiheessa murrosiän aikana. Leesiot voivat kuitenkin kasvaa takaisin raskauden aikana.

Syydysplasiaan liittyvä geenimutaatio tapahtuu hedelmöityksen jälkeen sikiön kehityksen alkuvaiheessa. Siksi mutaatio ei ole peritty vanhemmiltasi, etkä voi siirtää sitä lapsillesi.

Komplikaatiot

Vaikea kuitumainen dysplasia voi aiheuttaa:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Lähteet:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.