Fibrozna displazija

Fibrozna displazija

pregled

Fibrozna displazija je rijetka bolest kostiju u kojoj se umjesto normalne kosti razvija ožiljno (fibrozno) tkivo. Ovo nepravilno tkivo može oslabiti zahvaćenu kost i uzrokovati njezinu deformaciju ili lom.

U većini slučajeva, fibrozna displazija pojavljuje se na jednom mjestu u jednoj kosti, ali se može pojaviti na više mjesta u više kostiju. Zahvaćenost jedne kosti obično se javlja u adolescenata i mladih odraslih osoba. Ljudi koji imaju više od jedne zahvaćene kosti obično razviju simptome prije 10. godine.

Iako je fibrozna displazija genetski poremećaj, uzrokovana je mutacijom gena koja se ne prenosi s roditelja na dijete. Ne postoji lijek za poremećaj. Liječenje, koje može uključivati ​​operaciju, usmjereno je na ublažavanje boli i popravak ili stabilizaciju kostiju.

Simptomi

Fibrozna displazija može uzrokovati malo ili nimalo znakova i simptoma, osobito ako je stanje blago. Teža fibrozna displazija može uzrokovati:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibrozna displazija može zahvatiti bilo koju kost u tijelu, ali najčešće zahvaćene kosti su sljedeće:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

U rijetkim slučajevima, fibrozna displazija može biti povezana sa sindromom koji utječe na žlijezde koje proizvode hormone vašeg endokrinog sustava. Ove abnormalnosti mogu uključivati:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Pojačana bol u kostima također može biti povezana s normalnim hormonalnim promjenama menstrualnog ciklusa ili trudnoće.

Kada otići liječniku?

Posjetite svog liječnika ako vi ili vaše dijete osjetite bilo koji od sljedećih simptoma:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Uzroci

Fibrozna displazija povezana je s mutacijom gena prisutnom u određenim stanicama koje proizvode kost. Mutacija dovodi do stvaranja nezrelog i nepravilnog koštanog tkiva. Najčešće je nepravilno koštano tkivo (lezija) prisutno na jednom mjestu na kosti. Rjeđe je zahvaćeno više kostiju, a može postojati više od jedne lezije na više kostiju.

Lezija obično prestaje rasti u nekom trenutku tijekom puberteta. Međutim, lezije mogu ponovno rasti tijekom trudnoće.

Mutacija gena povezana s fibroznom displazijom javlja se nakon začeća u ranim fazama razvoja fetusa. Dakle, mutacija nije naslijeđena od roditelja i ne možete je prenijeti na svoju djecu.

Komplikacije

Teška fibrozna displazija može uzrokovati:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Izvori:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.