Rostos diszplázia

Rostos diszplázia

áttekintés

A rostos diszplázia egy ritka csontbetegség, amelyben a normál csont helyett hegszerű (rostos) szövet alakul ki. Ez a szabálytalan szövet gyengítheti az érintett csontot, és deformálódhat vagy eltörhet.

A legtöbb esetben a rostos dysplasia egyetlen helyen fordul elő egy csontban, de több csontban több helyen is előfordulhat. Az egyetlen csont érintettsége általában serdülőknél és fiatal felnőtteknél fordul elő. Azoknál az embereknél, akiknek egynél több érintett csontja van, általában 10 éves koruk előtt jelentkeznek a tünetek.

Bár a rostos diszplázia genetikai rendellenesség, egy génmutáció okozza, amely nem adható át szülőről gyermekre. A rendellenességre nincs gyógymód. A kezelés, amely magában foglalhatja a műtétet is, a fájdalom enyhítésére és a csontok helyreállítására vagy stabilizálására összpontosít.

Tünetek

A rostos diszplázia kevés vagy egyáltalán nem okozhat jeleket és tüneteket, különösen akkor, ha az állapot enyhe. A súlyosabb rostos diszplázia a következőket okozhatja:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

A rostos diszplázia a test bármely csontját érintheti, de a leggyakrabban érintett csontok a következők:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

Ritka esetekben a rostos diszplázia olyan szindrómával járhat, amely az endokrin rendszer hormontermelő mirigyeit érinti. Ezek a rendellenességek a következők lehetnek:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

A fokozott csontfájdalom a menstruációs ciklus vagy a terhesség normális hormonális változásaihoz is társulhat.

Mikor kell orvoshoz menni?

Forduljon orvosához, ha Ön vagy gyermeke az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Okai

A rostos diszplázia bizonyos csontokat termelő sejtekben jelen lévő génmutációhoz kapcsolódik. A mutáció éretlen és szabálytalan csontszövet képződéséhez vezet. Leggyakrabban a szabálytalan csontszövet (lézió) egyetlen helyen van jelen a csonton. Ritkábban több csont is érintett, és több csonton több elváltozás is előfordulhat.

A lézió növekedése általában a pubertás egy bizonyos pontján megáll. A sérülések azonban visszanőhetnek a terhesség alatt.

A rostos diszpláziával kapcsolatos génmutáció a fogantatás után, a magzati fejlődés korai szakaszában jelentkezik. Ezért a mutációt nem a szüleid örökölték, és nem adhatod át gyermekeidnek.

Komplikációk

A súlyos rostos diszplázia a következőket okozhatja:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Források:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.