Displasia fibrosa

Displasia fibrosa

panoramica

La displasia fibrosa è una malattia ossea rara in cui si sviluppa tessuto cicatriziale (fibroso) al posto dell'osso normale. Questo tessuto irregolare può indebolire l’osso interessato e provocarne la deformazione o la rottura.

Nella maggior parte dei casi, la displasia fibrosa si verifica in un’unica sede in un osso, ma può verificarsi in più sedi in più ossa. Il coinvolgimento di un singolo osso si verifica solitamente negli adolescenti e nei giovani adulti. Le persone che hanno più di un osso colpito in genere sviluppano i sintomi prima dei 10 anni.

Sebbene la displasia fibrosa sia una malattia genetica, è causata da una mutazione genetica che non viene trasmessa da genitore a figlio. Non esiste una cura per il disturbo. Il trattamento, che può includere un intervento chirurgico, si concentra sull’alleviamento del dolore e sulla riparazione o stabilizzazione delle ossa.

Sintomi

La displasia fibrosa può causare pochi o nessun segno e sintomo, soprattutto se la condizione è lieve. La displasia fibrosa più grave può causare:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

La displasia fibrosa può colpire qualsiasi osso del corpo, ma le ossa più comunemente colpite sono le seguenti:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

In rari casi, la displasia fibrosa può essere associata a una sindrome che colpisce le ghiandole produttrici di ormoni del sistema endocrino. Queste anomalie possono includere:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Un aumento del dolore osseo può anche essere associato ai normali cambiamenti ormonali del ciclo mestruale o della gravidanza.

Quando andare dal medico?

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eines der folgenden Symptome auftritt:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Cause

La displasia fibrosa è legata a una mutazione genetica presente in alcune cellule che producono osso. La mutazione porta alla produzione di tessuto osseo immaturo e irregolare. Molto spesso, il tessuto osseo irregolare (lesione) è presente in un’unica posizione sull’osso. Meno spesso, sono interessate più ossa e potrebbero esserci più di una lesione su più ossa.

Una lesione di solito smette di crescere ad un certo punto durante la pubertà. Tuttavia, le lesioni possono ricrescere durante la gravidanza.

La mutazione genetica associata alla displasia fibrosa si verifica dopo il concepimento nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Pertanto, la mutazione non viene ereditata dai tuoi genitori e non puoi trasmetterla ai tuoi figli.

Complicazioni

La displasia fibrosa grave può causare:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Fonti:

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3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
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