Pluoštinė displazija

Pluoštinė displazija

apžvalga

Skaidulinė displazija yra reta kaulų liga, kai vietoj normalaus kaulo susidaro randus primenantis (pluoštinis) audinys. Šis netaisyklingas audinys gali susilpninti pažeistą kaulą ir sukelti jo deformaciją arba lūžimą.

Daugeliu atvejų pluoštinė displazija atsiranda vienoje vietoje viename kaule, tačiau gali atsirasti keliose vietose keliuose kauluose. Vieno kaulo pažeidimas dažniausiai pasireiškia paaugliams ir jauniems suaugusiems. Žmonėms, turintiems daugiau nei vieną pažeistą kaulą, simptomai paprastai pasireiškia iki 10 metų.

Nors pluoštinė displazija yra genetinis sutrikimas, ją sukelia genų mutacija, kuri neperduodama iš tėvų vaikui. Išgydyti sutrikimą nėra. Gydymas, kuris gali apimti operaciją, yra skirtas skausmo malšinimui ir kaulų taisymui arba stabilizavimui.

Simptomai

Skaidulinė displazija gali sukelti nedaug požymių ir simptomų arba jų visai nebūti, ypač jei būklė yra lengva. Sunkesnė pluoštinė displazija gali sukelti:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Skaidulinė displazija gali paveikti bet kurį kūno kaulą, tačiau dažniausiai pažeidžiami šie kaulai:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

Retais atvejais pluoštinė displazija gali būti susijusi su sindromu, kuris paveikia hormonus gaminančias jūsų endokrininės sistemos liaukas. Šie anomalijos gali būti:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Padidėjęs kaulų skausmas taip pat gali būti susijęs su normaliais menstruacinio ciklo ar nėštumo hormoniniais pokyčiais.

Kada eiti pas gydytoja?

Kreipkitės į savo gydytoją, jei jūs arba jūsų vaikas jaučia bet kurį iš šių simptomų:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Priežastys

Skaidulinė displazija yra susijusi su genų mutacija, esančia tam tikrose ląstelėse, kurios gamina kaulus. Dėl mutacijos susidaro nesubrendęs ir netaisyklingas kaulinis audinys. Dažniausiai netaisyklingas kaulinis audinys (pažeidimas) yra vienoje kaulo vietoje. Rečiau pažeidžiami keli kaulai, o keliuose kauluose gali būti daugiau nei vienas pažeidimas.

Pažeidimas paprastai nustoja augti tam tikru brendimo momentu. Tačiau nėštumo metu pažeidimai gali atsinaujinti.

Genų mutacija, susijusi su pluoštine displazija, atsiranda po pastojimo ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose. Todėl mutacija nėra paveldėta iš jūsų tėvų ir jūs negalite jos perduoti savo vaikams.

Komplikacijos

Sunki pluoštinė displazija gali sukelti:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Šaltiniai:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.