Šķiedru displāzija

Šķiedru displāzija

pārskats

Šķiedru displāzija ir reta kaulu slimība, kurā normāla kaula vietā veidojas rētveidīgi (šķiedru) audi. Šie neregulārie audi var vājināt skarto kaulu un izraisīt tā deformāciju vai lūzumu.

Vairumā gadījumu šķiedru displāzija rodas vienā vietā vienā kaulā, bet var rasties vairākās vietās vairākos kaulos. Viena kaula iesaistīšanās parasti notiek pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem. Cilvēkiem, kuriem ir vairāk nekā viens skarts kauls, simptomi parasti rodas pirms 10 gadu vecuma.

Lai gan šķiedru displāzija ir ģenētiska slimība, to izraisa gēnu mutācija, kas netiek nodota no vecākiem bērnam. Šo traucējumu nevar izārstēt. Ārstēšana, kas var ietvert operāciju, ir vērsta uz sāpju mazināšanu un kaulu labošanu vai stabilizēšanu.

Simptomi

Šķiedru displāzija var izraisīt dažas pazīmes un simptomus vai to nav, īpaši, ja stāvoklis ir viegls. Smagāka šķiedru displāzija var izraisīt:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Šķiedru displāzija var ietekmēt jebkuru ķermeņa kaulu, bet visbiežāk skartie kauli ir šādi:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

Retos gadījumos šķiedru displāzija var būt saistīta ar sindromu, kas ietekmē jūsu endokrīnās sistēmas hormonus ražojošos dziedzerus. Šīs novirzes var ietvert:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Paaugstinātas kaulu sāpes var būt saistītas arī ar normālām hormonālām izmaiņām menstruālā cikla vai grūtniecības laikā.

Kad jāiet pie ārsta?

Sazinieties ar savu ārstu, ja jums vai jūsu bērnam rodas kāds no šiem simptomiem:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Cēloņi

Šķiedru displāzija ir saistīta ar gēnu mutāciju, kas atrodas noteiktās šūnās, kas ražo kaulus. Mutācija izraisa nenobriedušu un neregulāru kaulu audu veidošanos. Visbiežāk neregulārie kaulaudi (bojājumi) atrodas vienā kaula vietā. Retāk tiek ietekmēti vairāki kauli, un vairākiem kauliem var būt vairāk nekā viens bojājums.

Bojājums parasti pārstāj augt kādā brīdī pubertātes laikā. Tomēr grūtniecības laikā bojājumi var ataugt.

Gēnu mutācija, kas saistīta ar šķiedru displāziju, notiek pēc ieņemšanas augļa attīstības sākumposmā. Tāpēc mutācija nav mantota no jūsu vecākiem, un jūs nevarat to nodot saviem bērniem.

Komplikācijas

Smaga šķiedru displāzija var izraisīt:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Avoti:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.