Fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi

oversikt

Fibrøs dysplasi er en sjelden bensykdom der arrlignende (fibrøst) vev utvikler seg i stedet for normalt bein. Dette uregelmessige vevet kan svekke det berørte beinet og føre til at det deformeres eller brytes.

I de fleste tilfeller oppstår fibrøs dysplasi på ett enkelt sted i ett bein, men kan forekomme på flere steder i flere bein. Enkeltbensinvolvering forekommer vanligvis hos ungdom og unge voksne. Personer som har mer enn ett berørt bein utvikler vanligvis symptomer før 10 år.

Selv om fibrøs dysplasi er en genetisk lidelse, er den forårsaket av en genmutasjon som ikke overføres fra forelder til barn. Det finnes ingen kur for lidelsen. Behandling, som kan omfatte kirurgi, fokuserer på å lindre smerte og reparere eller stabilisere bein.

Symptomer

Fibrøs dysplasi kan forårsake få eller ingen tegn og symptomer, spesielt hvis tilstanden er mild. Mer alvorlig fibrøs dysplasi kan forårsake:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibrøs dysplasi kan påvirke alle bein i kroppen, men de mest berørte beinene er følgende:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

I sjeldne tilfeller kan fibrøs dysplasi være assosiert med et syndrom som påvirker de hormonproduserende kjertlene i det endokrine systemet ditt. Disse abnormitetene kan omfatte:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Økt beinsmerter kan også være assosiert med de normale hormonelle endringene i menstruasjonssyklusen eller svangerskapet.

Når skal man gå til legen?

Se legen din hvis du eller barnet ditt opplever noen av følgende symptomer:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Årsaker

Fibrøs dysplasi er knyttet til en genmutasjon som er tilstede i visse celler som produserer bein. Mutasjonen fører til produksjon av umodent og uregelmessig beinvev. Oftest er det uregelmessige beinvevet (lesjonen) til stede på et enkelt sted på et bein. Sjeldnere er flere bein påvirket, og det kan være mer enn én lesjon på flere bein.

En lesjon slutter vanligvis å vokse på et tidspunkt i puberteten. Imidlertid kan lesjoner vokse tilbake under graviditet.

Genmutasjonen assosiert med fibrøs dysplasi oppstår etter unnfangelse i de tidlige stadiene av fosterutviklingen. Derfor er mutasjonen ikke arvet fra foreldrene dine, og du kan ikke gi den videre til barna dine.

Komplikasjoner

Alvorlig fibrøs dysplasi kan forårsake:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Kilder:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.