Displasia fibrosa

Displasia fibrosa

visão geral

A displasia fibrosa é uma doença óssea rara na qual tecido semelhante a uma cicatriz (fibroso) se desenvolve no lugar do osso normal. Este tecido irregular pode enfraquecer o osso afetado e causar sua deformação ou quebra.

Na maioria dos casos, a displasia fibrosa ocorre em um único local em um osso, mas pode ocorrer em vários locais em vários ossos. O envolvimento ósseo único geralmente ocorre em adolescentes e adultos jovens. Pessoas que têm mais de um osso afetado geralmente desenvolvem sintomas antes dos 10 anos.

Embora a displasia fibrosa seja uma doença genética, ela é causada por uma mutação genética que não é transmitida de pai para filho. Não há cura para o distúrbio. O tratamento, que pode incluir cirurgia, concentra-se no alívio da dor e na reparação ou estabilização dos ossos.

Sintomas

A displasia fibrosa pode causar poucos ou nenhum sinal e sintoma, especialmente se a condição for leve. A displasia fibrosa mais grave pode causar:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

A displasia fibrosa pode afetar qualquer osso do corpo, mas os ossos mais comumente afetados são os seguintes:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

Em casos raros, a displasia fibrosa pode estar associada a uma síndrome que afeta as glândulas produtoras de hormônios do sistema endócrino. Essas anormalidades podem incluir:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

O aumento da dor óssea também pode estar associado às alterações hormonais normais do ciclo menstrual ou da gravidez.

Quando ir ao médico?

Consulte o seu médico se você ou seu filho apresentar algum dos seguintes sintomas:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Causas

A displasia fibrosa está ligada a uma mutação genética presente em certas células que produzem osso. A mutação leva à produção de tecido ósseo imaturo e irregular. Na maioria das vezes, o tecido ósseo irregular (lesão) está presente em um único local do osso. Menos frequentemente, vários ossos são afetados e pode haver mais de uma lesão em vários ossos.

Uma lesão geralmente para de crescer em algum momento durante a puberdade. No entanto, as lesões podem voltar a crescer durante a gravidez.

A mutação genética associada à displasia fibrosa ocorre após a concepção, nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal. Portanto, a mutação não é herdada dos seus pais e você não pode transmiti-la aos seus filhos.

Complicações

A displasia fibrosa grave pode causar:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Fontes:

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