Displazie fibroasă

Displazie fibroasă

privire de ansamblu

Displazia fibroasă este o boală osoasă rară în care se dezvoltă țesut asemănător cicatricii (fibroase) în locul osului normal. Acest țesut neregulat poate slăbi osul afectat și poate determina deformarea sau spargerea acestuia.

În cele mai multe cazuri, displazia fibroasă apare într-o singură locație într-un singur os, dar poate apărea în mai multe locații în mai multe oase. Implicarea unică a osului apare de obicei la adolescenți și adulții tineri. Persoanele care au mai mult de un os afectat dezvoltă de obicei simptome înainte de vârsta de 10 ani.

Deși displazia fibroasă este o tulburare genetică, este cauzată de o mutație genetică care nu se transmite de la părinte la copil. Nu există leac pentru tulburare. Tratamentul, care poate include intervenții chirurgicale, se concentrează pe ameliorarea durerii și pe repararea sau stabilizarea oaselor.

Simptome

Displazia fibroasă poate provoca puține sau deloc semne și simptome, mai ales dacă afecțiunea este ușoară. Displazia fibroasă mai severă poate provoca:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Displazia fibroasă poate afecta orice os din organism, dar cele mai frecvent afectate oase sunt următoarele:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

În cazuri rare, displazia fibroasă poate fi asociată cu un sindrom care afectează glandele producătoare de hormoni ale sistemului dumneavoastră endocrin. Aceste anomalii pot include:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Creșterea durerii osoase poate fi asociată și cu modificările hormonale normale ale ciclului menstrual sau ale sarcinii.

Când să mergi la medic?

Consultați-vă medicul dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați oricare dintre următoarele simptome:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Cauze

Displazia fibroasă este legată de o mutație genetică prezentă în anumite celule care produc os. Mutația duce la producerea de țesut osos imatur și neregulat. Cel mai adesea, țesutul osos neregulat (leziunea) este prezent într-o singură locație pe un os. Mai rar, sunt afectate mai multe oase și pot exista mai multe leziuni pe mai multe oase.

De obicei, o leziune încetează să crească la un moment dat în timpul pubertății. Cu toate acestea, leziunile pot crește din nou în timpul sarcinii.

Mutația genetică asociată cu displazia fibroasă apare după concepție în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. Prin urmare, mutația nu este moștenită de la părinții tăi și nu o poți transmite copiilor tăi.

Complicații

Displazia fibroasă severă poate provoca:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Surse:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.