Fibrózna dysplázia

Fibrózna dysplázia

prehľad

Fibrózna dysplázia je zriedkavé ochorenie kostí, pri ktorom sa namiesto normálnej kosti vyvíja jazvovité (vláknité) tkanivo. Toto nepravidelné tkanivo môže oslabiť postihnutú kosť a spôsobiť jej deformáciu alebo zlomenie.

Vo väčšine prípadov sa fibrózna dysplázia vyskytuje na jednom mieste v jednej kosti, ale môže sa vyskytnúť na viacerých miestach vo viacerých kostiach. Postihnutie jednej kosti sa zvyčajne vyskytuje u dospievajúcich a mladých dospelých. U ľudí, ktorí majú viac ako jednu postihnutú kosť, sa zvyčajne objavia príznaky pred dosiahnutím veku 10 rokov.

Hoci je fibrózna dysplázia genetickou poruchou, je spôsobená génovou mutáciou, ktorá sa neprenáša z rodiča na dieťa. Na poruchu neexistuje žiadny liek. Liečba, ktorá môže zahŕňať chirurgický zákrok, sa zameriava na zmiernenie bolesti a opravu alebo stabilizáciu kostí.

Symptómy

Fibrózna dysplázia môže spôsobiť málo alebo žiadne príznaky a symptómy, najmä ak je stav mierny. Závažnejšia fibrózna dysplázia môže spôsobiť:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibrózna dysplázia môže postihnúť akúkoľvek kosť v tele, ale najčastejšie sú postihnuté tieto kosti:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

V zriedkavých prípadoch môže byť fibrózna dysplázia spojená so syndrómom, ktorý postihuje žľazy vášho endokrinného systému produkujúce hormóny. Tieto abnormality môžu zahŕňať:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Zvýšená bolesť kostí môže súvisieť aj s normálnymi hormonálnymi zmenami menštruačného cyklu alebo tehotenstva.

Kedy ísť k lekárovi?

Navštívte svojho lekára, ak sa u vás alebo u vášho dieťaťa vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Príčiny

Fibrózna dysplázia je spojená s génovou mutáciou prítomnou v určitých bunkách, ktoré produkujú kosť. Mutácia vedie k produkcii nezrelého a nepravidelného kostného tkaniva. Najčastejšie je nepravidelné kostné tkanivo (lézia) prítomné na jednom mieste na kosti. Menej často sú postihnuté viaceré kosti a na viacerých kostiach môže byť viac ako jedna lézia.

Lézia zvyčajne prestane rásť v určitom bode počas puberty. Lézie však môžu počas tehotenstva opäť narásť.

Génová mutácia spojená s fibróznou dyspláziou sa vyskytuje po počatí v skorých štádiách vývoja plodu. Mutácia sa teda nededí od vašich rodičov a nemôžete ju preniesť na svoje deti.

Komplikácie

Ťažká fibrózna dysplázia môže spôsobiť:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Zdroje:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.