Vlaknasta displazija

Vlaknasta displazija

pregled

Fibrozna displazija je redka bolezen kosti, pri kateri se namesto normalne kosti razvije brazgotinsko (fibrozno) tkivo. To nepravilno tkivo lahko oslabi prizadeto kost in povzroči njeno deformacijo ali zlom.

V večini primerov se fibrozna displazija pojavi na enem mestu v eni kosti, vendar se lahko pojavi na več mestih v več kosteh. Prizadetost ene same kosti se običajno pojavi pri mladostnikih in mlajših odraslih. Ljudje, ki imajo več kot eno prizadeto kost, običajno razvijejo simptome pred 10. letom starosti.

Čeprav je fibrozna displazija genetska motnja, jo povzroča genska mutacija, ki se ne prenaša s staršev na otroka. Zdravila za motnjo ni. Zdravljenje, ki lahko vključuje operacijo, se osredotoča na lajšanje bolečin in popravilo ali stabilizacijo kosti.

simptomi

Fibrozna displazija lahko povzroči malo ali nič znakov in simptomov, zlasti če je stanje blago. Hujša fibrozna displazija lahko povzroči:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibrozna displazija lahko prizadene katero koli kost v telesu, vendar so najpogosteje prizadete naslednje kosti:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

V redkih primerih je lahko fibrozna displazija povezana s sindromom, ki prizadene žleze endokrinega sistema, ki proizvajajo hormone. Te nepravilnosti lahko vključujejo:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Povečane bolečine v kosteh so lahko povezane tudi z normalnimi hormonskimi spremembami menstrualnega ciklusa ali nosečnostjo.

Kdaj k zdravniku?

Obiščite svojega zdravnika, če vi ali vaš otrok doživite katerega od naslednjih simptomov:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Vzroki

Fibrozna displazija je povezana z gensko mutacijo, prisotno v določenih celicah, ki proizvajajo kost. Mutacija povzroči nastanek nezrelega in nepravilnega kostnega tkiva. Najpogosteje je nepravilno kostno tkivo (lezija) prisotno na enem mestu na kosti. Manj pogosto je prizadetih več kosti in na več kosteh je lahko več kot ena lezija.

Lezija običajno preneha rasti na neki točki med puberteto. Vendar lahko lezije med nosečnostjo ponovno zrastejo.

Genska mutacija, povezana z fibrozno displazijo, se pojavi po spočetju v zgodnjih fazah razvoja ploda. Zato mutacija ni podedovana od staršev in je ne morete prenesti na svoje otroke.

Zapleti

Huda fibrozna displazija lahko povzroči:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Viri:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.