Fibrös dysplasi

Fibrös dysplasi

översikt

Fibrös dysplasi är en sällsynt bensjukdom där ärrliknande (fibrös) vävnad utvecklas i stället för normalt ben. Denna oregelbundna vävnad kan försvaga det drabbade benet och få det att deformeras eller gå sönder.

I de flesta fall uppstår fibrös dysplasi på en enda plats i ett ben, men kan uppstå på flera platser i flera ben. Enkelbenspåverkan förekommer vanligtvis hos ungdomar och unga vuxna. Människor som har mer än ett påverkat ben utvecklar vanligtvis symtom före 10 års ålder.

Även om fibrös dysplasi är en genetisk störning, orsakas den av en genmutation som inte överförs från förälder till barn. Det finns inget botemedel mot sjukdomen. Behandling, som kan innefatta kirurgi, fokuserar på att lindra smärta och reparera eller stabilisera ben.

Symtom

Fibrös dysplasi kan orsaka få eller inga tecken och symtom, särskilt om tillståndet är lindrigt. Mer allvarlig fibrös dysplasi kan orsaka:

• Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz
• Schwellung
• Knochendeformität
• Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen
• Krümmung der Beinknochen

Fibrös dysplasi kan påverka vilket ben som helst i kroppen, men de vanligast drabbade benen är följande:

• Oberschenkelknochen (Femur)
• Schienbein (Schienbein)
• Oberarmknochen (Humerus)
• Schädel
• Rippen
• Becken

I sällsynta fall kan fibrös dysplasi vara associerad med ett syndrom som påverkar de hormonproducerande körtlarna i ditt endokrina system. Dessa avvikelser kan inkludera:

• Sehr frühe Pubertät
• Überaktive Hormonproduktion
• Hellbraune Flecken auf der Haut

Ökad skelettsmärta kan också vara associerad med de normala hormonella förändringarna i menstruationscykeln eller graviditeten.

När ska man gå till doktorn?

Kontakta din läkare om du eller ditt barn upplever något av följande symtom:

• Knochenschmerzen, die mit Belastungsaktivität zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden
• Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken
• Unerklärliche Schwellung
• Veränderungen der Knochenform
• Unterschied in der Gliedmaßenlänge

Orsaker

Fibrös dysplasi är kopplad till en genmutation som finns i vissa celler som producerar ben. Mutationen leder till produktion av omogen och oregelbunden benvävnad. Oftast finns den oregelbundna benvävnaden (lesionen) på en enda plats på ett ben. Mer sällan påverkas flera ben, och det kan finnas mer än en lesion på flera ben.

En lesion slutar vanligtvis att växa någon gång under puberteten. Däremot kan lesioner växa tillbaka under graviditeten.

Genmutationen associerad med fibrös dysplasi inträffar efter befruktning i de tidiga stadierna av fostrets utveckling. Därför ärvs inte mutationen från dina föräldrar och du kan inte föra den vidare till dina barn.

Komplikationer

Allvarlig fibrös dysplasi kan orsaka:

• Knochendeformität oder -bruch. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen brechen auch eher.
• Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenem Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformität der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.
• Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen deformiert sind, kann sich Arthritis in den Gelenken dieser Knochen bilden.
• Krebs. Selten kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die zuvor eine Strahlentherapie erhalten haben.

Källor:

1. Fibröse Dysplasie. Amerikanische Akademie der orthopädischen Chirurgen. http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00083. Abgerufen am 13. Mai 2017.
2. Hakim DN, et al. Gutartige Tumoren des Knochens: Eine Übersicht. Zeitschrift für Knochenonkologie. 2015;4:37.
3. Czerniak B. Fibröse Dysplasie und verwandte Läsionen. In: Knochentumoren von Dorfman und Czerniak. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 12. Mai 2017.
4. Es ist JE. Gutartige Knochentumoren bei Kindern und Jugendlichen. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 12. Mai 2017.
5. Fibröse Dysplasie Übersicht. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Additional_Bone_Topics/fibrous_dysplasia.asp. Abgerufen am 12. Mai 2017.