Genitale

Überblick

Mehrdeutige Genitalien sind eine seltene Erkrankung, bei der die äußeren Genitalien eines Säuglings nicht eindeutig männlich oder weiblich zu sein scheinen. Bei einem Baby mit zweideutigen Genitalien können die Genitalien unvollständig entwickelt sein oder das Baby kann Merkmale beider Geschlechter aufweisen. Die äußeren Geschlechtsorgane stimmen möglicherweise nicht mit den inneren Geschlechtsorganen oder dem genetischen Geschlecht überein.

Mehrdeutige Genitalien sind keine Krankheit, sondern eine Störung der Geschlechtsentwicklung. Normalerweise sind mehrdeutige Genitalien bei oder kurz nach der Geburt offensichtlich und können für Familien sehr belastend sein. Ihr medizinisches Team wird nach der Ursache für mehrdeutige Genitalien suchen und Informationen und Beratung bereitstellen, die bei der Entscheidung über das Geschlecht Ihres Babys und die erforderliche Behandlung helfen können.

Symptome

Ihr medizinisches Team wird wahrscheinlich das erste sein, das mehrdeutige Genitalien kurz nach der Geburt Ihres Babys erkennt. Gelegentlich können zweideutige Genitalien vor der Geburt (pränatal) vermutet werden. Die Ausprägung der Merkmale kann je nach Zeitpunkt des Auftretens des Problems während der genitalen Entwicklung und der Ursache der Störung variieren.

Babys, die genetisch weiblich sind (mit zwei X-Chromosomen), können haben:

Eine vergrößerte Klitoris, die einem Penis ähneln kann
Geschlossene Schamlippen oder Schamlippen, die Falten enthalten und einem Hodensack ähneln
Klumpen, die sich wie Hoden in den verschmolzenen Schamlippen anfühlen

Genetisch männliche Babys (mit einem X- und einem Y-Chromosom) können Folgendes haben:

Ein Zustand, bei dem die enge Röhre, die Urin und Samen führt (Harnröhre), nicht vollständig bis zur Spitze des Penis reicht (Hypospadie)
Ein ungewöhnlich kleiner Penis, bei dem die Harnröhrenöffnung näher am Hodensack liegt
Das Fehlen eines oder beider Hoden im scheinbaren Hodensack
Hodenhochstand und ein leerer Hodensack, der das Aussehen einer Schamlippe mit oder ohne Mikropenis hat

Ursachen

Mehrdeutige Genitalien treten hauptsächlich auf, wenn Hormonanomalien während der Schwangerschaft die Entwicklung der Geschlechtsorgane des Fötus unterbrechen oder stören.

Wie sich Geschlechtsorgane im Mutterleib bilden

Das genetische Geschlecht eines Babys wird bei der Empfängnis basierend auf den Geschlechtschromosomen festgelegt. Die Eizelle der Mutter enthält ein X-Chromosom, und das Sperma des Vaters enthält entweder ein X- oder ein Y-Chromosom. Ein Baby, das das X-Chromosom vom Vater erbt, ist eine genetische Frau (zwei X-Chromosomen). Ein Baby, das das Y-Chromosom vom Vater erbt, ist ein genetischer Mann (ein X- und ein Y-Chromosom).

Männliche und weibliche Geschlechtsorgane entwickeln sich aus demselben Gewebe. Ob dieses Gewebe zu männlichen oder weiblichen Organen wird, hängt von den Chromosomen und dem Vorhandensein oder Fehlen männlicher Hormone ab.

Bei Männern löst eine Region auf dem Y-Chromosom die Entwicklung von Hoden aus, die männliche Hormone produzieren. Männliche Genitalien entwickeln sich als Reaktion auf männliche Hormone aus den fötalen Hoden.
Bei einem Fötus ohne Y-Chromosom – ohne die Wirkung männlicher Hormone – entwickeln sich die Genitalien als weiblich.

Gelegentlich kann eine Chromosomenanomalie den genetischen Geschlechtskomplex bestimmen.

Wie mehrdeutige Genitalien auftreten

Eine Störung der geschlechtsbestimmenden Schritte kann zu einer Diskrepanz zwischen dem Aussehen der äußeren Genitalien und den inneren Geschlechtsorganen oder dem genetischen Geschlecht (XX oder XY) führen.

Ein Mangel oder Mangel an männlichen Hormonen bei einem genetisch männlichen Fötus kann zu zweideutigen Genitalien führen, während die Exposition gegenüber männlichen Hormonen während der Entwicklung zu zweideutigen Genitalien bei einer genetisch weiblichen Person führt.
Mutationen in bestimmten Genen können die fetale Geschlechtsentwicklung beeinflussen und mehrdeutige Genitalien verursachen.
Chromosomenanomalien, wie ein fehlendes oder ein zusätzliches Geschlechtschromosom, können ebenfalls mehrdeutige Genitalien verursachen.
In einigen Fällen kann die Ursache für mehrdeutige Genitalien möglicherweise nicht bestimmt werden.

Mögliche Ursachen bei genetischen Frauen

Ursachen für mehrdeutige Genitalien bei einer genetischen Frau können sein:

Angeborene Nebennierenhyperplasie. Bestimmte Formen dieser genetischen Erkrankung führen dazu, dass die Nebennieren überschüssige männliche Hormone (Androgene) produzieren.
Pränatale Exposition gegenüber männlichen Hormonen. Bestimmte Medikamente, die männliche Hormone enthalten oder die die Produktion männlicher Hormone bei einer schwangeren Frau anregen, können dazu führen, dass sich entwickelnde weibliche Genitalien männlicher werden. Ein sich entwickelndes Baby kann auch überschüssigen männlichen Hormonen ausgesetzt sein, wenn die Mutter eine Krankheit oder einen Zustand hat, der ein Hormonungleichgewicht verursacht.
Tumore. Selten kann ein Tumor bei der Mutter männliche Hormone produzieren.

Mögliche Ursachen bei genetischen Männern

Ursachen für mehrdeutige Genitalien bei einem genetischen Mann können sein:

Beeinträchtigte Hodenentwicklung. Dies kann auf genetische Anomalien oder unbekannte Ursachen zurückzuführen sein.
Androgeninsensitivitätssyndrom. In diesem Zustand reagiert das sich entwickelnde Genitalgewebe nicht normal auf männliche Hormone, die von den Hoden produziert werden.
Anomalien mit Hoden oder Testosteron. Verschiedene Anomalien können die Aktivität der Hoden beeinträchtigen. Dazu können strukturelle Probleme mit den Hoden, Probleme mit der Produktion des männlichen Hormons Testosteron oder Probleme mit zellulären Rezeptoren gehören, die auf Testosteron ansprechen.
5a-Reduktase-Mangel. Dieser Enzymdefekt beeinträchtigt die normale männliche Hormonproduktion.

Mehrdeutige Genitalien können auch ein Merkmal bestimmter seltener, komplexer Syndrome sein, die viele Organsysteme betreffen.

Risikofaktoren

Die Familienanamnese kann bei der Entwicklung mehrdeutiger Genitalien eine Rolle spielen, da viele Störungen der Geschlechtsentwicklung auf genetische Anomalien zurückzuführen sind, die vererbt werden können. Mögliche Risikofaktoren für mehrdeutige Genitalien sind eine Familiengeschichte von:

Ungeklärte Todesfälle in der frühen Kindheit
Unfruchtbarkeit, ausbleibende Menstruation oder übermäßige Gesichtsbehaarung bei Frauen
Genitale Anomalien
Abnormale körperliche Entwicklung während der Pubertät
Angeborene Nebennierenhyperplasie, eine Gruppe von erblichen genetischen Störungen, die die Nebennieren betreffen

Wenn Ihre Familie eine Vorgeschichte dieser Risikofaktoren hat, ziehen Sie in Betracht, ärztlichen Rat einzuholen, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden. Sie können auch von einer genetischen Beratung profitieren.

Komplikationen

Zu den Komplikationen mehrdeutiger Genitalien können gehören:

Unfruchtbarkeit. Ob Menschen mit unklaren Genitalien Kinder bekommen können, hängt von der konkreten Diagnose ab. Beispielsweise können genetische Frauen mit angeborener Nebennierenhyperplasie normalerweise schwanger werden, wenn sie dies wünschen.
Erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten. Einige Störungen der Geschlechtsentwicklung sind mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten verbunden.

Quellen:

Was sind mehrdeutige (unsichere) Genitalien? Urologische Pflegestiftung. https://www.urologyhealth.org/urological-conditions/ambiguous-(uncertain)-genitalia. Abgerufen am 15. Dezember 2017.
Houk CP, et al. Beurteilung des Säuglings mit atypischen Genitalien (Störung der Geschlechtsentwicklung). https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Dezember 2017.
Houk CP, et al. Behandlung des Säuglings mit atypischen Genitalien (Störung der Geschlechtsentwicklung). https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 15. Dezember 2017.
Davies K. Störungen der Geschlechtsentwicklung – Mehrdeutige Genitalien. Zeitschrift für Kinderkrankenpflege. 2016;31:463.
Indyk JA. Störungen/Unterschiede der Geschlechtsentwicklung (DSDs) für die Grundversorgung: Der Umgang mit dem Säugling mit zweideutigen Genitalien. Translationale Pädiatrie. 2017;6:323.
Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 5. Februar 2018.