Hämochromatose

Überblick

Die Leber

Die Leber

Die Leber ist Ihr größtes inneres Organ. Es ist etwa so groß wie ein Fußball und befindet sich hauptsächlich im oberen rechten Teil Ihres Bauches – unter dem Zwerchfell und über Ihrem Magen. Ein kleiner Teil erstreckt sich in den oberen linken Quadranten.

Erbliche Hämochromatose (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) führt dazu, dass Ihr Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Überschüssiges Eisen wird in Ihren Organen gespeichert, insbesondere in Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse. Zu viel Eisen kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen wie Lebererkrankungen, Herzproblemen und Diabetes führen.

Die Gene, die Hämochromatose verursachen, werden vererbt, aber nur eine Minderheit der Menschen, die die Gene haben, entwickelt jemals ernsthafte Probleme. Anzeichen und Symptome einer hereditären Hämochromatose treten normalerweise in der Lebensmitte auf.

Die Behandlung umfasst das regelmäßige Entfernen von Blut aus Ihrem Körper. Da ein Großteil des körpereigenen Eisens in den roten Blutkörperchen enthalten ist, senkt diese Behandlung den Eisenspiegel.

Symptome

Manche Menschen mit hereditärer Hämochromatose haben nie Symptome. Frühe Anzeichen und Symptome überschneiden sich oft mit denen anderer häufiger Erkrankungen.

Anzeichen und Symptome können sein:

• Gelenkschmerzen
• Bauchschmerzen
• Ermüdung
• Die Schwäche
• Diabetes
• Verlust des Sexualtriebs
• Impotenz
• Herzfehler
• Leberversagen
• Bronze oder graue Hautfarbe
• Erinnerungsnebel

Wenn typische Anzeichen und Symptome auftreten

Erbliche Hämochromatose ist bei der Geburt vorhanden. Bei den meisten Menschen treten jedoch erst später im Leben Anzeichen und Symptome auf – normalerweise nach dem 40. Lebensjahr bei Männern und nach dem 60. Lebensjahr bei Frauen. Frauen entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit Symptome nach der Menopause, wenn sie mit Menstruation und Schwangerschaft kein Eisen mehr verlieren.

Wann zum arzt

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie eines der Anzeichen und Symptome einer hereditären Hämochromatose bemerken. Wenn Sie ein unmittelbares Familienmitglied haben, das an Hämochromatose leidet, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests, die feststellen können, ob Sie das Gen geerbt haben, das Ihr Risiko für Hämochromatose erhöht.

Ursachen

Normale Leber vs. Leberzirrhose

Normale Leber vs. Leberzirrhose

Eine typische Leber (links) zeigt keine Anzeichen von Narbenbildung. Bei Zirrhose (rechts) ersetzt Narbengewebe typisches Lebergewebe.

Erbliche Hämochromatose wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das die Menge an Eisen steuert, die Ihr Körper aus der Nahrung aufnimmt. Diese Mutationen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Diese Art der Hämochromatose ist bei weitem die häufigste Form.

Genmutationen, die Hämochromatose verursachen

Ein Gen namens HFE ist meistens die Ursache für erbliche Hämochromatose. Sie erben ein HFE-Gen von jedem Ihrer Eltern. Das HFE-Gen hat zwei gemeinsame Mutationen, C282Y und H63D. Gentests können zeigen, ob Sie diese Mutationen in Ihrem HFE-Gen haben.

• Wenn Sie 2 abnormale Gene erben, Sie können eine Hämochromatose entwickeln. Sie können die Mutation auch an Ihre Kinder weitergeben. Aber nicht jeder, der zwei Gene erbt, entwickelt Probleme im Zusammenhang mit der Eisenüberladung der Hämochromatose.
• Wenn Sie 1 abnormales Gen erben, Es ist unwahrscheinlich, dass Sie eine Hämochromatose entwickeln. Sie gelten jedoch als Träger einer Genmutation und können die Mutation an Ihre Kinder weitergeben. Aber Ihre Kinder würden die Krankheit nicht entwickeln, wenn sie nicht auch ein anderes abnormales Gen von dem anderen Elternteil geerbt hätten.

Wie sich Hämochromatose auf Ihre Organe auswirkt

Eisen spielt eine wesentliche Rolle bei mehreren Körperfunktionen, einschließlich der Unterstützung bei der Blutbildung. Aber zu viel Eisen ist giftig.

Ein Hormon namens Hepcidin, das von der Leber ausgeschüttet wird, steuert normalerweise, wie Eisen im Körper verwendet und absorbiert wird, sowie wie überschüssiges Eisen in verschiedenen Organen gespeichert wird. Bei der Hämochromatose ist die normale Rolle von Hepcidin gestört, was dazu führt, dass Ihr Körper mehr Eisen absorbiert, als er benötigt.

Dieses überschüssige Eisen wird in wichtigen Organen gespeichert, insbesondere in Ihrer Leber. Das gespeicherte Eisen kann über Jahre schwere Schäden anrichten, die zu Organversagen und chronischen Erkrankungen wie Zirrhose, Diabetes und Herzinsuffizienz führen können. Obwohl viele Menschen fehlerhafte Gene haben, die Hämochromatose verursachen, entwickelt nicht jeder eine Eisenüberladung in einem Ausmaß, das Gewebe- und Organschäden verursacht.

Die hereditäre Hämochromatose ist nicht die einzige Form der Hämochromatose. Andere Arten umfassen:

• Juvenile Hämochromatose. Dies verursacht bei jungen Menschen die gleichen Probleme wie die hereditäre Hämochromatose bei Erwachsenen. Die Eisenansammlung beginnt jedoch viel früher, und die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 15 und 30 Jahren auf. Diese Störung wird durch Mutationen in den Hämojuvelin- oder Hepcidin-Genen verursacht.
• Neugeborene Hämochromatose. Bei dieser schweren Erkrankung baut sich Eisen schnell in der Leber des sich entwickelnden Babys im Mutterleib auf. Es wird angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, bei der sich der Körper selbst angreift.
• Sekundäre Hämochromatose. Diese Form der Krankheit wird nicht vererbt und wird oft als Eisenüberladung bezeichnet. Menschen mit bestimmten Arten von Anämie oder chronischer Lebererkrankung benötigen möglicherweise mehrere Bluttransfusionen, was zu einer übermäßigen Eisenansammlung führen kann.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die das Risiko einer erblichen Hämochromatose erhöhen, gehören:

• 2 Kopien eines mutierten HFE-Gens haben. Dies ist der größte Risikofaktor für hereditäre Hämochromatose.
• Familiengeschichte. Wenn Sie einen Verwandten ersten Grades – einen Elternteil oder ein Geschwisterkind – mit Hämochromatose haben, ist es wahrscheinlicher, dass Sie die Krankheit entwickeln.
• Ethnizität. Menschen nordeuropäischer Abstammung sind anfälliger für erbliche Hämochromatose als Menschen anderer ethnischer Herkunft. Hämochromatose ist bei Menschen schwarzer, hispanischer und asiatischer Abstammung weniger verbreitet.
• Ihr Geschlecht. Männer entwickeln häufiger als Frauen Anzeichen und Symptome einer Hämochromatose in einem früheren Alter. Da Frauen durch Menstruation und Schwangerschaft Eisen verlieren, neigen sie dazu, weniger des Minerals zu speichern als Männer. Nach den Wechseljahren oder einer Hysterektomie steigt das Risiko für Frauen.

Komplikationen

Unbehandelte erbliche Hämochromatose kann zu einer Reihe von Komplikationen führen, insbesondere in Ihren Gelenken und in Organen, in denen überschüssiges Eisen gespeichert wird – Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz. Komplikationen können sein:

• Leberprobleme. Zirrhose – dauerhafte Vernarbung der Leber – ist nur eines der Probleme, die auftreten können. Zirrhose erhöht Ihr Risiko für Leberkrebs und andere lebensbedrohliche Komplikationen.
• Diabetes. Schäden an der Bauchspeicheldrüse können zu Diabetes führen.
• Herzprobleme. Überschüssiges Eisen in Ihrem Herzen beeinträchtigt die Fähigkeit des Herzens, genug Blut für die Bedürfnisse Ihres Körpers zu zirkulieren. Dies wird als kongestive Herzinsuffizienz bezeichnet. Hämochromatose kann auch Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) verursachen.
• Fortpflanzungsprobleme. Überschüssiges Eisen kann zu erektiler Dysfunktion (Impotenz) und Verlust des Sexualtriebs bei Männern und Ausbleiben des Menstruationszyklus bei Frauen führen.
• Die Hautfarbe ändert sich. Ablagerungen von Eisen in Hautzellen können Ihre Haut bronzefarben oder grau erscheinen lassen.

Quellen:

1. Feldman M. et al., Hrsg. Hämochromatose. In: Gastrointestinale und Lebererkrankungen von Sleisenger und Fordtran: Pathophysiologie, Diagnose, Management. 11. Aufl. Elsevier; 2021.https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 19. November 2020.
2. Ferri FF. Hämochromatose. In: Ferri’s Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 19. November 2020.
3. Hämochromatose. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis?dkrd=hispt0383. Abgerufen am 18. November 2020.
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5. Kellermann RD, et al. Hämochromatose. In: Conn’s Current Therapy 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 19. November 2020.
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