Hämophilie
Überblick
Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, bei der das Blut nicht in der typischen Weise gerinnt, weil es nicht genügend blutgerinnende Proteine (Gerinnungsfaktoren) enthält. Wenn Sie an Hämophilie leiden, bluten Sie nach einer Verletzung möglicherweise länger, als wenn Ihr Blut richtig gerinnen würde.
Kleine Schnitte sind in der Regel kein großes Problem. Wenn Sie eine schwere Form der Erkrankung haben, besteht die Hauptsorge in Blutungen in Ihrem Körper, insbesondere in Ihren Knien, Knöcheln und Ellbogen. Innere Blutungen können Ihre Organe und Ihr Gewebe schädigen und lebensbedrohlich sein.
Hämophilie ist fast immer eine genetische Störung. Die Behandlung umfasst den regelmäßigen Austausch des reduzierten spezifischen Gerinnungsfaktors. Neuere Therapien, die keine Gerinnungsfaktoren enthalten, werden ebenfalls verwendet.
Symptome
Anzeichen und Symptome einer Hämophilie variieren je nach Höhe Ihrer Gerinnungsfaktoren. Wenn Ihr Gerinnungsfaktor leicht reduziert ist, bluten Sie möglicherweise nur nach einer Operation oder einem Trauma. Wenn Ihr Mangel schwerwiegend ist, können Sie scheinbar ohne Grund leicht bluten.
Anzeichen und Symptome spontaner Blutungen sind:
- Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
- Viele große oder tiefe Blutergüsse
- Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
- Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken
- Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
- Nasenbluten ohne bekannte Ursache
- Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit
Blutung ins Gehirn
Eine einfache Beule am Kopf kann bei manchen Menschen mit schwerer Hämophilie zu Blutungen im Gehirn führen. Dies passiert selten, aber es ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen, die auftreten können. Anzeichen und Symptome sind:
- Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
- Wiederholtes Erbrechen
- Schläfrigkeit oder Lethargie
- Doppeltsehen
- Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
- Krämpfe oder Krampfanfälle
Wann zum arzt
Suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn Sie oder Ihr Kind:
- Anzeichen oder Symptome einer Blutung ins Gehirn
- Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört
- Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und beim Biegen schmerzhaft sind
Ursachen
Wenn eine Person blutet, sammelt der Körper normalerweise Blutzellen, um ein Gerinnsel zu bilden, um die Blutung zu stoppen. Gerinnungsfaktoren sind Proteine im Blut, die mit Zellen, die als Blutplättchen bekannt sind, zusammenarbeiten, um Gerinnsel zu bilden. Hämophilie tritt auf, wenn ein Gerinnungsfaktor fehlt oder der Spiegel des Gerinnungsfaktors niedrig ist.
Angeborene Hämophilie
Hämophilie wird normalerweise vererbt, was bedeutet, dass eine Person mit der Störung geboren wird (angeboren). Angeborene Hämophilie wird nach der Art des niedrigen Gerinnungsfaktors klassifiziert.
Der häufigste Typ ist Hämophilie A, verbunden mit einem niedrigen Faktor-8-Spiegel. Der zweithäufigste Typ ist Hämophilie B, verbunden mit einem niedrigen Faktor-9-Spiegel.
Erworbene Hämophilie
Manche Menschen entwickeln Hämophilie ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung. Dies wird als erworbene Hämophilie bezeichnet.
Erworbene Hämophilie ist eine Variante der Erkrankung, die auftritt, wenn das Immunsystem einer Person den Gerinnungsfaktor 8 oder 9 im Blut angreift. Es kann verbunden sein mit:
- Schwangerschaft
- Autoimmunerkrankungen
- Krebs
- Multiple Sklerose
- Arzneimittelreaktionen
Hämophilie-Vererbung
Bei den häufigsten Formen der Hämophilie liegt das fehlerhafte Gen auf dem X-Chromosom. Jeder Mensch hat zwei Geschlechtschromosomen, eines von jedem Elternteil. Frauen erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein X-Chromosom vom Vater. Männer erben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.
Das bedeutet, dass Hämophilie fast immer bei Jungen auftritt und durch eines der Gene der Mutter von Mutter zu Sohn weitergegeben wird. Die meisten Frauen mit dem defekten Gen sind Trägerinnen, die keine Anzeichen oder Symptome einer Hämophilie aufweisen. Einige Träger können jedoch Blutungssymptome haben, wenn ihre Gerinnungsfaktoren leicht verringert sind.
Risikofaktoren
Der größte Risikofaktor für Hämophilie sind Familienmitglieder, die ebenfalls an der Erkrankung leiden. Männer haben viel häufiger Hämophilie als Frauen.
Komplikationen
Komplikationen der Hämophilie können sein:
- Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in tiefen Muskeln auftreten, können dazu führen, dass die Gliedmaßen anschwellen. Die Schwellung kann auf die Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen. Je nachdem, wo die Blutung auftritt, kann sie lebensbedrohlich sein.
- Blutungen in den Hals oder Hals. Dies kann die Atmungsfähigkeit einer Person beeinträchtigen.
- Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können Druck auf die Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder Zerstörung des Gelenks führen.
- Infektion. Wenn die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Hämophilie verwendet werden, aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Aufgrund von Spender-Screening-Techniken ist das Risiko gering.
- Nebenwirkung auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern, zu wirken, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.
Hämophilieversorgung
Quellen:
- Blutungsstörungen. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders. Abgerufen am 10. Juni 2021.
- Fragen Sie MayoExpert. Hämophilie. Mayo-Klinik; 2021.
- Hoots WK, et al. Hämophilie A und B: Routinebehandlung einschließlich Prophylaxe. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
- Hämophilie. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia?query=hemophilia#. Abgerufen am 10. Juni 2021.
- Weyand AC, et al. Neue Therapien für Hämophilie. Blut. 2019; doi:10.1182/Blut-2018-08-872291.
- Was ist Hämophilie? Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html. Abgerufen am 10. Juni 2021.
- Hoots WK, et al. Behandlung von Blutungen und perioperatives Management bei Hämophilie A und B. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
- Morgen ES. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 14. April 2021.