hæmofili

hæmofili

oversigt

Hæmofili er en sjælden lidelse, hvor blodet ikke størkner på den typiske måde, fordi det ikke indeholder nok blodkoagulationsproteiner (koagulationsfaktorer). Hvis du har hæmofili, kan du bløde længere efter en skade, end hvis dit blod størknede ordentligt.

Små snit er normalt ikke et stort problem. Hvis du har en alvorlig form for sygdommen, er den største bekymring blødning i din krop, især i dine knæ, ankler og albuer. Indre blødninger kan beskadige dine organer og væv og kan være livstruende.

Hæmofili er næsten altid en genetisk lidelse. Behandlingen omfatter regelmæssig udskiftning af den reducerede specifikke koagulationsfaktor. Nyere terapier, der ikke indeholder koagulationsfaktorer, anvendes også.

Symptomer

Tegn og symptomer på hæmofili varierer afhængigt af dine koagulationsfaktorniveauer. Hvis din koagulationsfaktor er lidt reduceret, må du kun bløde efter operation eller traume. Hvis din mangel er alvorlig, kan du let bløde uden tilsyneladende nogen grund.

Tegn og symptomer på spontan blødning omfatter:

• Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Viele große oder tiefe Blutergüsse
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit

Blødning ind i hjernen

En simpel bump på hovedet kan forårsage blødning i hjernen hos nogle mennesker med svær hæmofili. Dette sker sjældent, men det er en af ​​de mest alvorlige komplikationer, der kan opstå. Tegn og symptomer omfatter:

• Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
• Wiederholtes Erbrechen
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Doppeltsehen
• Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
• Krämpfe oder Krampfanfälle

Hvornår skal man gå til lægen?

Søg akut hjælp, hvis du eller dit barn:

• Anzeichen oder Symptome einer Blutung ins Gehirn
• Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört
• Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und beim Biegen schmerzhaft sind

Årsager

Når en person bløder, opsamler kroppen normalt blodceller for at danne en blodprop for at stoppe blødningen. Koagulationsfaktorer er proteiner i blodet, der arbejder sammen med celler kendt som blodplader til at danne blodpropper. Hæmofili opstår, når en koagulationsfaktor mangler, eller niveauet af koagulationsfaktor er lavt.

Medfødt hæmofili

Hæmofili er normalt arvet, hvilket betyder, at en person er født med lidelsen (medfødt). Medfødt hæmofili klassificeres efter typen af ​​lav koagulationsfaktor.

Den mest almindelige type er hæmofili A, forbundet med lave niveauer af faktor 8. Den næsthyppigste type er hæmofili B, forbundet med lave niveauer af faktor 9.

Erhvervet hæmofili

Nogle mennesker udvikler hæmofili uden en familiehistorie af sygdommen. Dette kaldes erhvervet hæmofili.

Erhvervet hæmofili er en variant af sygdommen, der opstår, når en persons immunsystem angriber koagulationsfaktor 8 eller 9 i blodet. Det kan være forbundet med:

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen
• Krebs
• Multiple Sklerose
• Arzneimittelreaktionen

Hæmofili arv

I de mest almindelige former for hæmofili er det defekte gen på X-kromosomet. Hver person har to kønskromosomer, et fra hver forælder. Kvinder arver et X-kromosom fra moderen og et X-kromosom fra faderen. Mænd arver et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far.

Det betyder, at hæmofili næsten altid forekommer hos drenge og overføres fra mor til søn gennem et af moderens gener. De fleste kvinder med det defekte gen er bærere, der ikke har tegn eller symptomer på hæmofili. Nogle bærere kan dog have blødningssymptomer, hvis deres koagulationsfaktorer er lidt reduceret.

Risikofaktorer

Den største risikofaktor for hæmofili er familiemedlemmer, som også har sygdommen. Mænd er meget mere tilbøjelige til at have hæmofili end kvinder.

Komplikationer

Komplikationer af hæmofili kan omfatte:

• Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in tiefen Muskeln auftreten, können dazu führen, dass die Gliedmaßen anschwellen. Die Schwellung kann auf die Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen. Je nachdem, wo die Blutung auftritt, kann sie lebensbedrohlich sein.
• Blutungen in den Hals oder Hals. Dies kann die Atmungsfähigkeit einer Person beeinträchtigen.
• Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können Druck auf die Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder Zerstörung des Gelenks führen.
• Infektion. Wenn die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Hämophilie verwendet werden, aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Aufgrund von Spender-Screening-Techniken ist das Risiko gering.
• Nebenwirkung auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern, zu wirken, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.

Hæmofili pleje

Kilder:

1. Blutungsstörungen. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders. Abgerufen am 10. Juni 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Hämophilie. Mayo-Klinik; 2021.
3. Hoots WK, et al. Hämophilie A und B: Routinebehandlung einschließlich Prophylaxe. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
4. Hämophilie. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia?query=hemophilia#. Abgerufen am 10. Juni 2021.
5. Weyand AC, et al. Neue Therapien für Hämophilie. Blut. 2019; doi:10.1182/Blut-2018-08-872291.
6. Was ist Hämophilie? Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html. Abgerufen am 10. Juni 2021.
7. Hoots WK, et al. Behandlung von Blutungen und perioperatives Management bei Hämophilie A und B. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
8. Morgen ES. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 14. April 2021.