hémophilie

hémophilie

aperçu

L'hémophilie est une maladie rare dans laquelle le sang ne coagule pas de manière habituelle parce qu'il ne contient pas suffisamment de protéines de coagulation sanguine (facteurs de coagulation). Si vous êtes hémophile, vous risquez de saigner plus longtemps après une blessure que si votre sang coagulait correctement.

Les petites coupures ne posent généralement pas de gros problèmes. Si vous souffrez d’une forme grave de la maladie, la principale préoccupation concerne les saignements dans votre corps, notamment au niveau des genoux, des chevilles et des coudes. L’hémorragie interne peut endommager vos organes et tissus et mettre la vie en danger.

L'hémophilie est presque toujours une maladie génétique. Le traitement comprend le remplacement régulier du facteur de coagulation spécifique réduit. Des thérapies plus récentes qui ne contiennent pas de facteurs de coagulation sont également utilisées.

Symptômes

Les signes et symptômes de l'hémophilie varient en fonction de vos niveaux de facteurs de coagulation. Si votre facteur de coagulation est légèrement réduit, vous ne risquez de saigner qu'après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Si votre carence est grave, vous risquez de saigner facilement sans raison apparente.

Les signes et symptômes d’un saignement spontané comprennent :

• Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Viele große oder tiefe Blutergüsse
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit

Saignement dans le cerveau

Une simple bosse sur la tête peut provoquer une hémorragie cérébrale chez certaines personnes atteintes d’hémophilie sévère. Cela arrive rarement, mais c’est l’une des complications les plus graves qui puissent survenir. Les signes et symptômes comprennent :

• Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
• Wiederholtes Erbrechen
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Doppeltsehen
• Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
• Krämpfe oder Krampfanfälle

Quand aller chez le médecin ?

Recherchez des soins d’urgence si vous ou votre enfant :

• Anzeichen oder Symptome einer Blutung ins Gehirn
• Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört
• Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und beim Biegen schmerzhaft sind

Causes

Lorsqu'une personne saigne, le corps collecte normalement des cellules sanguines pour former un caillot afin d'arrêter le saignement. Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang qui interagissent avec les cellules appelées plaquettes pour former des caillots. L'hémophilie survient lorsqu'un facteur de coagulation manque ou que le niveau de facteur de coagulation est faible.

Hémophilie congénitale

L'hémophilie est généralement héréditaire, ce qui signifie qu'une personne naît avec cette maladie (congénitale). L'hémophilie congénitale est classée selon le type de faible facteur de coagulation.

Le type le plus courant est l’hémophilie A, associée à de faibles niveaux de facteur 8. Le deuxième type le plus courant est l’hémophilie B, associée à de faibles niveaux de facteur 9.

Hémophilie acquise

Certaines personnes développent l’hémophilie sans avoir d’antécédents familiaux de la maladie. C'est ce qu'on appelle l'hémophilie acquise.

L'hémophilie acquise est une variante de la maladie qui survient lorsque le système immunitaire d'une personne attaque le facteur de coagulation 8 ou 9 présent dans le sang. Il peut être associé à :

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen
• Krebs
• Multiple Sklerose
• Arzneimittelreaktionen

Héritage de l'hémophilie

Dans les formes d’hémophilie les plus courantes, le gène défectueux se trouve sur le chromosome X. Chaque personne possède deux chromosomes sexuels, un de chaque parent. Les femmes héritent d’un chromosome X de la mère et d’un chromosome X du père. Les hommes héritent d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père.

Cela signifie que l'hémophilie survient presque toujours chez les garçons et se transmet de mère en fils par l'intermédiaire de l'un des gènes de la mère. La plupart des femmes porteuses du gène défectueux sont porteuses et ne présentent aucun signe ou symptôme d’hémophilie. Cependant, certains porteurs peuvent présenter des symptômes hémorragiques si leurs facteurs de coagulation sont légèrement réduits.

Facteurs de risque

Le plus grand facteur de risque d’hémophilie concerne les membres de la famille qui sont également atteints de la maladie. Les hommes sont beaucoup plus susceptibles que les femmes de souffrir d’hémophilie.

Complications

Les complications de l’hémophilie peuvent inclure :

• Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in tiefen Muskeln auftreten, können dazu führen, dass die Gliedmaßen anschwellen. Die Schwellung kann auf die Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen. Je nachdem, wo die Blutung auftritt, kann sie lebensbedrohlich sein.
• Blutungen in den Hals oder Hals. Dies kann die Atmungsfähigkeit einer Person beeinträchtigen.
• Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können Druck auf die Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder Zerstörung des Gelenks führen.
• Infektion. Wenn die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Hämophilie verwendet werden, aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Aufgrund von Spender-Screening-Techniken ist das Risiko gering.
• Nebenwirkung auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern, zu wirken, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.

Soins de l'hémophilie

Sources :

1. Blutungsstörungen. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders. Abgerufen am 10. Juni 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Hämophilie. Mayo-Klinik; 2021.
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8. Morgen ES. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 14. April 2021.