hemofilija

hemofilija

pregled

Hemofilija je rijedak poremećaj u kojem se krv ne zgrušava na tipičan način jer ne sadrži dovoljno proteina za zgrušavanje krvi (faktora zgrušavanja). Ako imate hemofiliju, nakon ozljede možete krvariti dulje nego da vam se krv pravilno zgrušava.

Mali posjekotine obično nisu veliki problem. Ako imate teški oblik bolesti, glavna briga je krvarenje u vašem tijelu, posebno u koljenima, gležnjevima i laktovima. Unutarnje krvarenje može oštetiti vaše organe i tkiva i može biti opasno po život.

Hemofilija je gotovo uvijek genetski poremećaj. Liječenje uključuje redovitu nadoknadu smanjenog specifičnog faktora zgrušavanja. Koriste se i novije terapije koje ne sadrže faktore zgrušavanja.

Simptomi

Znakovi i simptomi hemofilije razlikuju se ovisno o razinama faktora zgrušavanja. Ako je vaš faktor zgrušavanja malo smanjen, možete krvariti samo nakon operacije ili traume. Ako je vaš nedostatak ozbiljan, možete lako iskrvariti bez naizgled ikakvog razloga.

Znakovi i simptomi spontanog krvarenja uključuju:

• Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Viele große oder tiefe Blutergüsse
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit

Krvarenje u mozgu

Jednostavna kvrga na glavi može uzrokovati krvarenje u mozgu kod nekih osoba s teškom hemofilijom. To se rijetko događa, ali je jedna od najozbiljnijih komplikacija koje se mogu pojaviti. Znakovi i simptomi uključuju:

• Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
• Wiederholtes Erbrechen
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Doppeltsehen
• Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
• Krämpfe oder Krampfanfälle

Kada otići liječniku?

Potražite hitnu pomoć ako vi ili vaše dijete:

• Anzeichen oder Symptome einer Blutung ins Gehirn
• Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört
• Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und beim Biegen schmerzhaft sind

Uzroci

Kada osoba krvari, tijelo normalno skuplja krvne stanice kako bi stvorilo ugrušak koji zaustavlja krvarenje. Čimbenici zgrušavanja su proteini u krvi koji rade sa stanicama poznatim kao trombociti za stvaranje ugrušaka. Hemofilija se javlja kada faktor zgrušavanja nedostaje ili je razina faktora zgrušavanja niska.

Kongenitalna hemofilija

Hemofilija je obično nasljedna, što znači da se osoba rađa s poremećajem (urođenim). Kongenitalna hemofilija klasificira se prema vrsti niskog faktora zgrušavanja.

Najčešći tip je hemofilija A, povezana s niskim razinama faktora 8. Drugi najčešći tip je hemofilija B, povezana s niskim razinama faktora 9.

Stečena hemofilija

Neki ljudi razviju hemofiliju bez obiteljske povijesti bolesti. To se zove stečena hemofilija.

Stečena hemofilija je varijanta bolesti koja se javlja kada imunološki sustav osobe napada faktor zgrušavanja 8 ili 9 u krvi. Može biti povezano sa:

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen
• Krebs
• Multiple Sklerose
• Arzneimittelreaktionen

Nasljeđe hemofilije

U najčešćim oblicima hemofilije, neispravan gen nalazi se na X kromosomu. Svaka osoba ima dva spolna kromosoma, po jedan od svakog roditelja. Žene nasljeđuju jedan X kromosom od majke i jedan X kromosom od oca. Muškarci nasljeđuju kromosom X od majke, a kromosom Y od oca.

To znači da se hemofilija gotovo uvijek javlja kod dječaka i prenosi se s majke na sina preko jednog od majčinih gena. Većina žena s defektnim genom su nositeljice koje nemaju znakove ili simptome hemofilije. Međutim, neki nosioci mogu imati simptome krvarenja ako su im čimbenici zgrušavanja malo smanjeni.

Faktori rizika

Najveći faktor rizika za hemofiliju su članovi obitelji koji također imaju tu bolest. Muškarci su mnogo češće oboljeli od hemofilije nego žene.

Komplikacije

Komplikacije hemofilije mogu uključivati:

• Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in tiefen Muskeln auftreten, können dazu führen, dass die Gliedmaßen anschwellen. Die Schwellung kann auf die Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen. Je nachdem, wo die Blutung auftritt, kann sie lebensbedrohlich sein.
• Blutungen in den Hals oder Hals. Dies kann die Atmungsfähigkeit einer Person beeinträchtigen.
• Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können Druck auf die Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder Zerstörung des Gelenks führen.
• Infektion. Wenn die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Hämophilie verwendet werden, aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Aufgrund von Spender-Screening-Techniken ist das Risiko gering.
• Nebenwirkung auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern, zu wirken, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.

Njega hemofilije

Izvori:

1. Blutungsstörungen. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders. Abgerufen am 10. Juni 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Hämophilie. Mayo-Klinik; 2021.
3. Hoots WK, et al. Hämophilie A und B: Routinebehandlung einschließlich Prophylaxe. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
4. Hämophilie. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia?query=hemophilia#. Abgerufen am 10. Juni 2021.
5. Weyand AC, et al. Neue Therapien für Hämophilie. Blut. 2019; doi:10.1182/Blut-2018-08-872291.
6. Was ist Hämophilie? Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html. Abgerufen am 10. Juni 2021.
7. Hoots WK, et al. Behandlung von Blutungen und perioperatives Management bei Hämophilie A und B. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
8. Morgen ES. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 14. April 2021.