hemofilija

hemofilija

apžvalga

Hemofilija yra retas sutrikimas, kai kraujas nekreša įprastu būdu, nes jame nėra pakankamai kraujo krešėjimo baltymų (krešėjimo faktorių). Jei sergate hemofilija, po traumos galite kraujuoti ilgiau nei tada, jei jūsų kraujas krešėtų tinkamai.

Maži pjūviai paprastai nėra didelė problema. Jei sergate sunkia ligos forma, daugiausia rūpesčių kelia kraujavimas iš jūsų kūno, ypač kelių, kulkšnių ir alkūnių. Vidinis kraujavimas gali pažeisti jūsų organus ir audinius bei kelti pavojų gyvybei.

Hemofilija beveik visada yra genetinis sutrikimas. Gydymas apima reguliarų sumažėjusio specifinio krešėjimo faktoriaus pakeitimą. Taip pat naudojami naujesni gydymo būdai, kuriuose nėra krešėjimo faktorių.

Simptomai

Hemofilijos požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo jūsų krešėjimo faktoriaus lygio. Jei jūsų krešėjimo faktorius šiek tiek sumažėja, galite kraujuoti tik po operacijos ar traumos. Jei jūsų trūkumas yra sunkus, galite lengvai kraujuoti be jokios priežasties.

Spontaninio kraujavimo požymiai ir simptomai yra šie:

• Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Viele große oder tiefe Blutergüsse
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit

Kraujavimas į smegenis

Paprastas guzas ant galvos kai kuriems sunkia hemofilija sergantiems žmonėms gali sukelti kraujavimą į smegenis. Tai atsitinka retai, tačiau tai yra viena iš rimčiausių komplikacijų. Požymiai ir simptomai apima:

• Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
• Wiederholtes Erbrechen
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Doppeltsehen
• Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
• Krämpfe oder Krampfanfälle

Kada eiti pas gydytoja?

Kreipkitės skubios pagalbos, jei jūs arba jūsų vaikas:

• Anzeichen oder Symptome einer Blutung ins Gehirn
• Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört
• Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und beim Biegen schmerzhaft sind

Priežastys

Kai žmogus kraujuoja, organizmas paprastai surenka kraujo ląsteles, kad susidarytų krešulys, stabdantis kraujavimą. Krešėjimo faktoriai yra kraujo baltymai, kurie veikia su ląstelėmis, vadinamomis trombocitais, sudarydami krešulius. Hemofilija atsiranda, kai trūksta krešėjimo faktoriaus arba krešėjimo faktoriaus lygis yra žemas.

Įgimta hemofilija

Hemofilija dažniausiai yra paveldima, tai reiškia, kad žmogus gimsta su sutrikimu (įgimtu). Įgimta hemofilija klasifikuojama pagal mažo krešėjimo faktoriaus tipą.

Labiausiai paplitęs tipas yra hemofilija A, susijusi su mažu 8 faktoriaus kiekiu. Antras pagal dažnumą tipas yra hemofilija B, susijusi su mažu 9 faktoriaus lygiu.

Įgyta hemofilija

Kai kuriems žmonėms hemofilija išsivysto be šeimos istorijos. Tai vadinama įgyta hemofilija.

Įgyta hemofilija yra ligos atmaina, kuri atsiranda, kai žmogaus imuninė sistema atakuoja 8 ar 9 krešėjimo faktorių kraujyje. Jis gali būti susijęs su:

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen
• Krebs
• Multiple Sklerose
• Arzneimittelreaktionen

Hemofilijos paveldėjimas

Dažniausiose hemofilijos formose sugedęs genas yra X chromosomoje. Kiekvienas žmogus turi dvi lyties chromosomas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Moterys paveldi vieną X chromosomą iš motinos ir vieną X chromosomą iš tėvo. Vyrai paveldi X chromosomą iš savo motinos ir Y chromosomą iš savo tėvo.

Tai reiškia, kad hemofilija beveik visada pasireiškia berniukams ir perduodama iš motinos sūnui per vieną iš motinos genų. Dauguma moterų, kurių genas yra sugedęs, yra nešiotojai, neturintys hemofilijos požymių ar simptomų. Tačiau kai kuriems nešiotojams gali pasireikšti kraujavimo simptomai, jei jų krešėjimo faktoriai šiek tiek sumažėja.

Rizikos veiksniai

Didžiausias hemofilijos rizikos veiksnys yra šeimos nariai, kurie taip pat serga šia liga. Vyrai daug dažniau serga hemofilija nei moterys.

Komplikacijos

Hemofilijos komplikacijos gali būti:

• Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in tiefen Muskeln auftreten, können dazu führen, dass die Gliedmaßen anschwellen. Die Schwellung kann auf die Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen. Je nachdem, wo die Blutung auftritt, kann sie lebensbedrohlich sein.
• Blutungen in den Hals oder Hals. Dies kann die Atmungsfähigkeit einer Person beeinträchtigen.
• Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können Druck auf die Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder Zerstörung des Gelenks führen.
• Infektion. Wenn die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Hämophilie verwendet werden, aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Aufgrund von Spender-Screening-Techniken ist das Risiko gering.
• Nebenwirkung auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern, zu wirken, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.

Hemofilija priežiūra

Šaltiniai:

1. Blutungsstörungen. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders. Abgerufen am 10. Juni 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Hämophilie. Mayo-Klinik; 2021.
3. Hoots WK, et al. Hämophilie A und B: Routinebehandlung einschließlich Prophylaxe. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
4. Hämophilie. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia?query=hemophilia#. Abgerufen am 10. Juni 2021.
5. Weyand AC, et al. Neue Therapien für Hämophilie. Blut. 2019; doi:10.1182/Blut-2018-08-872291.
6. Was ist Hämophilie? Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html. Abgerufen am 10. Juni 2021.
7. Hoots WK, et al. Behandlung von Blutungen und perioperatives Management bei Hämophilie A und B. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
8. Morgen ES. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 14. April 2021.