hemofilie

hemofilie

overzicht

Hemofilie is een zeldzame aandoening waarbij het bloed niet op de gebruikelijke manier stolt, omdat het niet voldoende bloedstollende eiwitten (stollingsfactoren) bevat. Als u hemofilie heeft, kunt u na een verwonding langer bloeden dan wanneer uw bloed goed stolt.

Kleine bezuinigingen zijn meestal geen groot probleem. Als u een ernstige vorm van de ziekte heeft, is het grootste probleem bloedingen in uw lichaam, vooral in uw knieën, enkels en ellebogen. Interne bloedingen kunnen uw organen en weefsels beschadigen en kunnen levensbedreigend zijn.

Hemofilie is bijna altijd een genetische aandoening. De behandeling omvat regelmatige vervanging van de verlaagde specifieke stollingsfactor. Er worden ook nieuwere therapieën gebruikt die geen stollingsfactoren bevatten.

Symptomen

Tekenen en symptomen van hemofilie variëren afhankelijk van uw stollingsfactorniveaus. Als uw stollingsfactor licht verlaagd is, kan het zijn dat u pas bloedt na een operatie of trauma. Als uw tekort ernstig is, kunt u gemakkelijk en zonder duidelijke reden bloeden.

Tekenen en symptomen van spontane bloedingen zijn onder meer:

• Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Viele große oder tiefe Blutergüsse
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit

Bloeding in de hersenen

Een simpele bult op het hoofd kan bij sommige mensen met ernstige hemofilie een bloeding in de hersenen veroorzaken. Dit gebeurt zelden, maar het is een van de ernstigste complicaties die kunnen optreden. Tekenen en symptomen zijn onder meer:

• Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
• Wiederholtes Erbrechen
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Doppeltsehen
• Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
• Krämpfe oder Krampfanfälle

Wanneer naar de dokter?

Zoek spoedeisende zorg als u of uw kind:

• Anzeichen oder Symptome einer Blutung ins Gehirn
• Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört
• Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und beim Biegen schmerzhaft sind

Oorzaken

Wanneer een persoon bloedt, verzamelt het lichaam normaal gesproken bloedcellen om een ​​stolsel te vormen om het bloeden te stoppen. Stollingsfactoren zijn eiwitten in het bloed die samenwerken met cellen die bekend staan ​​als bloedplaatjes om stolsels te vormen. Hemofilie treedt op wanneer een stollingsfactor ontbreekt of het niveau van de stollingsfactor laag is.

Congenitale hemofilie

Hemofilie is meestal erfelijk, wat betekent dat een persoon met de aandoening wordt geboren (aangeboren). Congenitale hemofilie wordt geclassificeerd op basis van het type lage stollingsfactor.

Het meest voorkomende type is hemofilie A, geassocieerd met lage niveaus van factor 8. Het tweede meest voorkomende type is hemofilie B, geassocieerd met lage niveaus van factor 9.

Verworven hemofilie

Sommige mensen ontwikkelen hemofilie zonder een familiegeschiedenis van de ziekte. Dit wordt verworven hemofilie genoemd.

Verworven hemofilie is een variant van de ziekte die optreedt wanneer het immuunsysteem van een persoon stollingsfactor 8 of 9 in het bloed aanvalt. Het kan verband houden met:

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen
• Krebs
• Multiple Sklerose
• Arzneimittelreaktionen

Erfelijkheid van hemofilie

Bij de meest voorkomende vormen van hemofilie bevindt het defecte gen zich op het X-chromosoom. Ieder mens heeft twee geslachtschromosomen, één van elke ouder. Vrouwen erven één X-chromosoom van de moeder en één X-chromosoom van de vader. Mannen erven een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader.

Dit betekent dat hemofilie vrijwel altijd bij jongens voorkomt en via één van de genen van de moeder van moeder op zoon wordt doorgegeven. De meeste vrouwen met het defecte gen zijn dragers en hebben geen tekenen of symptomen van hemofilie. Sommige dragers kunnen echter bloedingssymptomen krijgen als hun stollingsfactoren enigszins verlaagd zijn.

Risicofactoren

De grootste risicofactor voor hemofilie zijn familieleden die ook de ziekte hebben. Mannen hebben veel meer kans op hemofilie dan vrouwen.

Complicaties

Complicaties van hemofilie kunnen zijn:

• Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in tiefen Muskeln auftreten, können dazu führen, dass die Gliedmaßen anschwellen. Die Schwellung kann auf die Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen. Je nachdem, wo die Blutung auftritt, kann sie lebensbedrohlich sein.
• Blutungen in den Hals oder Hals. Dies kann die Atmungsfähigkeit einer Person beeinträchtigen.
• Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können Druck auf die Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder Zerstörung des Gelenks führen.
• Infektion. Wenn die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Hämophilie verwendet werden, aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Aufgrund von Spender-Screening-Techniken ist das Risiko gering.
• Nebenwirkung auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern, zu wirken, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.

Hemofilie zorg

Bronnen:

1. Blutungsstörungen. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders. Abgerufen am 10. Juni 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Hämophilie. Mayo-Klinik; 2021.
3. Hoots WK, et al. Hämophilie A und B: Routinebehandlung einschließlich Prophylaxe. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
4. Hämophilie. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia?query=hemophilia#. Abgerufen am 10. Juni 2021.
5. Weyand AC, et al. Neue Therapien für Hämophilie. Blut. 2019; doi:10.1182/Blut-2018-08-872291.
6. Was ist Hämophilie? Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html. Abgerufen am 10. Juni 2021.
7. Hoots WK, et al. Behandlung von Blutungen und perioperatives Management bei Hämophilie A und B. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
8. Morgen ES. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 14. April 2021.