hemofilija

hemofilija

pregled

Hemofilija je redka motnja, pri kateri se kri ne strjuje na tipičen način, ker ne vsebuje dovolj beljakovin za strjevanje krvi (faktorjev strjevanja krvi). Če imate hemofilijo, lahko po poškodbi krvavite dlje, kot če bi se vaša kri pravilno strjevala.

Majhne ureznine običajno niso velik problem. Če imate hudo obliko bolezni, je glavna skrb krvavitev v telesu, zlasti v kolenih, gležnjih in komolcih. Notranje krvavitve lahko poškodujejo vaše organe in tkiva in so lahko smrtno nevarne.

Hemofilija je skoraj vedno genetska bolezen. Zdravljenje vključuje redno nadomeščanje zmanjšanega specifičnega faktorja strjevanja krvi. Uporabljajo se tudi novejše terapije, ki ne vsebujejo faktorjev strjevanja krvi.

simptomi

Znaki in simptomi hemofilije se razlikujejo glede na raven faktorja strjevanja krvi. Če je vaš faktor strjevanja krvi nekoliko zmanjšan, lahko krvavite samo po operaciji ali poškodbi. Če je vaše pomanjkanje hudo, lahko zlahka krvavite brez navideznega razloga.

Znaki in simptomi spontane krvavitve vključujejo:

• Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Viele große oder tiefe Blutergüsse
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit

Krvavitev v možgane

Preprost udarec na glavi lahko pri nekaterih ljudeh s hudo hemofilijo povzroči krvavitev v možganih. To se redko zgodi, vendar je eden najresnejših zapletov, ki se lahko pojavijo. Znaki in simptomi vključujejo:

• Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
• Wiederholtes Erbrechen
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Doppeltsehen
• Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
• Krämpfe oder Krampfanfälle

Kdaj k zdravniku?

Poiščite nujno pomoč, če vi ali vaš otrok:

• Anzeichen oder Symptome einer Blutung ins Gehirn
• Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört
• Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und beim Biegen schmerzhaft sind

Vzroki

Ko oseba krvavi, telo običajno zbira krvne celice, da tvorijo strdek, ki ustavi krvavitev. Faktorji strjevanja so beljakovine v krvi, ki sodelujejo s celicami, znanimi kot trombociti, da tvorijo strdke. Hemofilija se pojavi, ko faktor strjevanja krvi manjka ali je raven faktorja strjevanja krvi nizka.

Prirojena hemofilija

Hemofilija je običajno podedovana, kar pomeni, da se oseba rodi z motnjo (prirojeno). Prirojena hemofilija je razvrščena glede na vrsto nizkega faktorja strjevanja krvi.

Najpogostejši tip je hemofilija A, povezana z nizkimi ravnmi faktorja 8. Drugi najpogostejši tip je hemofilija B, povezana z nizkimi ravnmi faktorja 9.

Pridobljena hemofilija

Nekateri ljudje razvijejo hemofilijo brez družinske anamneze bolezni. To se imenuje pridobljena hemofilija.

Pridobljena hemofilija je različica bolezni, ki se pojavi, ko človekov imunski sistem napade faktor strjevanja krvi 8 ali 9. Lahko je povezano z:

• Schwangerschaft
• Autoimmunerkrankungen
• Krebs
• Multiple Sklerose
• Arzneimittelreaktionen

Dedovanje hemofilije

Pri najpogostejših oblikah hemofilije je napačen gen na kromosomu X. Vsak človek ima dva spolna kromosoma, enega od vsakega starša. Ženske podedujejo en kromosom X od matere in en kromosom X od očeta. Moški podedujejo kromosom X od matere in kromosom Y od očeta.

To pomeni, da se hemofilija skoraj vedno pojavi pri dečkih in se prenaša z matere na sina prek enega od materinih genov. Večina žensk z okvarjenim genom je nosilcev, ki nimajo znakov ali simptomov hemofilije. Vendar pa imajo lahko nekateri nosilci simptome krvavitve, če so njihovi faktorji strjevanja krvi rahlo zmanjšani.

Dejavniki tveganja

Največji dejavnik tveganja za hemofilijo so družinski člani, ki imajo tudi to bolezen. Moški imajo veliko večjo verjetnost, da imajo hemofilijo kot ženske.

Zapleti

Zapleti hemofilije lahko vključujejo:

• Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in tiefen Muskeln auftreten, können dazu führen, dass die Gliedmaßen anschwellen. Die Schwellung kann auf die Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen. Je nachdem, wo die Blutung auftritt, kann sie lebensbedrohlich sein.
• Blutungen in den Hals oder Hals. Dies kann die Atmungsfähigkeit einer Person beeinträchtigen.
• Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können Druck auf die Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder Zerstörung des Gelenks führen.
• Infektion. Wenn die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Hämophilie verwendet werden, aus menschlichem Blut stammen, besteht ein erhöhtes Risiko für Virusinfektionen wie Hepatitis C. Aufgrund von Spender-Screening-Techniken ist das Risiko gering.
• Nebenwirkung auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei einigen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine, die die Gerinnungsfaktoren daran hindern, zu wirken, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.

Nega hemofilije

Viri:

1. Blutungsstörungen. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders. Abgerufen am 10. Juni 2021.
2. Fragen Sie MayoExpert. Hämophilie. Mayo-Klinik; 2021.
3. Hoots WK, et al. Hämophilie A und B: Routinebehandlung einschließlich Prophylaxe. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
4. Hämophilie. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia?query=hemophilia#. Abgerufen am 10. Juni 2021.
5. Weyand AC, et al. Neue Therapien für Hämophilie. Blut. 2019; doi:10.1182/Blut-2018-08-872291.
6. Was ist Hämophilie? Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html. Abgerufen am 10. Juni 2021.
7. Hoots WK, et al. Behandlung von Blutungen und perioperatives Management bei Hämophilie A und B. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 10. Juni 2021.
8. Morgen ES. Allscripts EPSi. Mayo-Klinik. 14. April 2021.