Lynch szindróma

Lynch szindróma

áttekintés

A Lynch-szindróma olyan állapot, amely számos ráktípus kockázatát növeli. Ez az állapot a szülőkről a gyermekekre száll át.

A Lynch-szindrómás családokban a vártnál több rákos eset fordul elő. Ez magában foglalhatja a vastagbélrákot, az endometriumrákot és más típusú rákokat. A Lynch-szindróma a rák kialakulását is korai életkorban okozza.

A Lynch-szindrómában szenvedőknek gondos vizsgálatra lehet szükségük a rák kereséséhez, ha az kicsi. A kezelés nagyobb valószínűséggel lesz sikeres, ha a rákot korán észlelik. Néhány Lynch-szindrómás ember fontolóra veheti a rák megelőzésére szolgáló kezeléseket.

A Lynch-szindrómát korábban örökletes, nem polipózisos vastagbélráknak (HNPCC) nevezték. A HNPCC olyan családok leírására használatos, amelyekben vastagbélrák szerepel. A Lynch-szindróma kifejezés akkor használatos, amikor az orvosok olyan gént találnak, amely a családban fut, és rákot okoz.

Tünetek

A Lynch-szindrómában szenvedők a következőket tapasztalhatják:

• Darmkrebs vor dem 50
• Krebs der Gebärmutterschleimhaut (Endometriumkarzinom) vor dem 50
• Eine persönliche Geschichte von mehr als einer Krebsart
• Eine Familiengeschichte von Krebs vor dem 50
• Eine Familiengeschichte anderer Krebsarten, die durch das Lynch-Syndrom verursacht werden, einschließlich Magenkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Nierenkrebs, Blasenkrebs, Harnleiterkrebs, Gehirnkrebs, Dünndarmkrebs, Gallenblasenkrebs, Gallengangskrebs und Hautkrebs

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha egy családtagnak Lynch-szindrómája van, tájékoztassa kezelőorvosát. Kérje meg orvosát, hogy segítsen időpontot egyeztetni egy genetikában képzett szakemberrel, például: B. genetikai tanácsadóval. Ez a személy segíthet megérteni a Lynch-szindrómát, mi okozza azt, és hogy a genetikai vizsgálat megfelelő-e az Ön számára.

Okok

A Lynch-szindrómát olyan gének okozzák, amelyet a szülőktől a gyermekek adnak át.

A gének a DNS darabjai. A DNS olyan, mint egy utasításkészlet minden, a szervezetben végbemenő kémiai folyamathoz.

Ahogy a sejtek növekednek és életciklusuk részeként új sejteket képeznek, másolatokat készítenek DNS-ükről. Néha a másolatok hibásak. A testnek egy sor génje van, amelyek tartalmazzák a hibák megtalálásához és kijavításához szükséges utasításokat. Az orvosok ezeket a géneket eltérést javító géneknek nevezik.

A Lynch-szindrómában szenvedőknek az eltérést javító génjeik vannak, amelyek nem a várt módon működnek. Ha hiba történik a DNS-ben, előfordulhat, hogy nem javítható. Ez a sejtek ellenőrizhetetlen növekedését okozhatja, és rákos sejtekké válhat.

A Lynch-szindróma autoszomális domináns öröklődési mintával rendelkező családokban fordul elő. Ez azt jelenti, hogy ha egy szülőnek Lynch-szindrómát okozó génje van, akkor 50%-os esély van arra, hogy minden gyermekben meglesznek a Lynch-szindrómát okozó gének. Az, hogy melyik szülő hordozza a gént, nincs hatással a kockázatra.

Komplikációk

Annak ismerete, hogy Lynch-szindrómában szenved, aggályokat vethet fel egészségével kapcsolatban. Ez élete más területeivel kapcsolatban is aggályokat vethet fel. Ezek a következők lehetnek:

• Ihre Privatsphäre. Möglicherweise haben Sie Fragen dazu, was passieren könnte, wenn andere erfahren, dass Sie das Lynch-Syndrom haben. Sie könnten zum Beispiel besorgt sein, dass Ihr Job oder Ihre Versicherungsgesellschaften davon erfahren könnten. Ein Genetiker kann Ihnen die Gesetze erklären, die Sie möglicherweise schützen.
• Ihre Kinder. Wenn Sie das Lynch-Syndrom haben, besteht die Gefahr, dass Ihre Kinder es von Ihnen erben. Ein Genetiker kann Ihnen dabei helfen, einen Plan zu entwickeln, wie Sie mit Ihren Kindern darüber sprechen können. Der Plan könnte beinhalten, wie und wann sie es ihnen mitteilen und wann sie einen Test in Betracht ziehen sollten.
• Ihre erweiterte Familie. Das Lynch-Syndrom hat Auswirkungen auf Ihre gesamte Familie. Andere Blutsverwandte können das Lynch-Syndrom haben. Ein Genetik-Experte kann Ihnen dabei helfen, den besten Weg zu finden, wie Sie es Ihren Familienmitgliedern sagen können.

Lynch-szindróma kezelése

Források:

1. Fragen Sie MayoExpert. Lynch-Syndrom. Mayo-Klinik; 2021.
2. Genetische/familiäre Hochrisikobewertung: Kolorektal. Nationales umfassendes Krebsnetzwerk. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1436. Abgerufen am 19. Mai 2022.
3. Biller LH, et al. Lynch-Syndrom-assoziierte Krebsarten über Darmkrebs hinaus. Magen-Darm-Endoskopie-Kliniken in Nordamerika. 2022; doi:10.1016/j.giec.2021.08.002.
4. Was Sie bei einem Treffen mit einem genetischen Berater erwarten können. Krebs.Net. https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/what-expect-when-meeting-genetic-counselor. Abgerufen am 27. Mai 2022.
5. DeJene Gemechu S, et al. Hängen die Risiken von Krebs im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom vom Elternteil ab, von dem die Mutation stammt? Familiärer Krebs. 2020; doi:10.1007/s10689-020-00167-4.
6. Genetik des kolorektalen Karzinoms (PDQ) ¬– Version für medizinisches Fachpersonal. Nationales Krebs Institut. https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-genetics-pdq. Abgerufen am 27. Mai 2022.
7. Lynch HT, et al. Meilensteine ​​des Lynch-Syndroms: 1895-2015. Naturberichte Krebs. 2015; doi:10.1038/nrc3878.
8. Thibodeau SN, et al. Mikrosatelliteninstabilität bei Krebs des proximalen Dickdarms. Wissenschaft. 1993; http://www.jstor.org/stable/2881173. Abgerufen am 27. Mai 2022.