MCAD-Mangel
Überblick
Der Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) ist eine Erbkrankheit, die Ihren Körper daran hindert, bestimmte Fette abzubauen und in Energie umzuwandeln. Infolgedessen kann der Blutzuckerspiegel gefährlich absinken (Hypoglykämie). MCAD-Mangel besteht von Geburt an und ist ein lebenslanger Zustand.
Unbehandelt kann eine durch MCAD-Mangel verursachte Hypoglykämie zu Krampfanfällen, Atembeschwerden, Koma und anderen ernsthaften Gesundheitsproblemen führen.
In den USA testen alle Bundesstaaten bei der Geburt im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf MCAD-Mangel. Wenn ein MCAD-Mangel früh diagnostiziert und behandelt wird, kann die Störung durch Ernährung und Lebensstil gut behandelt werden.
Symptome
Anzeichen und Symptome eines MCAD-Mangels treten typischerweise zuerst bei Babys und Kleinkindern auf. In seltenen Fällen wird die Störung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Anzeichen und Symptome können bei Menschen mit MCAD-Mangel variieren, aber sie umfassen typischerweise:
- Erbrechen
- Energiemangel
- Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
Hypoglykämie kann ausgelöst werden durch:
- Gehen zu lange ohne Essen oder durch Fasten
- Nicht genug komplexe Kohlenhydrate essen
- Virusinfektionen und andere Krankheiten
- Wiederkehrendes Fieber
- Erbrechen
- Durchfall
- Erhöhte Übung
- Impfungen
- Erheblicher Stress
Manchmal können Episoden von Hypoglykämie ohne Symptome zwischen diesen Episoden auftreten.
Wann zum arzt
In den USA testen jetzt alle Neugeborenen-Screening-Programme auf MCAD-Mangel. Wenn Sie Anzeichen und Symptome eines MCAD-Mangels bemerken oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Kindes haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Nach der Erstbewertung werden Sie möglicherweise an einen Arzt überwiesen, der in der Bewertung und Behandlung von MCAD-Mangel ausgebildet ist, und an andere Mitglieder des Gesundheitsteams, wie z. B. einen Ernährungsberater.
Ursachen
Wenn Sie nicht genug des MCAD-Enzyms in Ihrem Körper haben, können bestimmte Fette, sogenannte mittelkettige Fettsäuren, nicht abgebaut und in Energie umgewandelt werden. Dies führt zu Hypoglykämie und niedriger Energie. Außerdem können sich Fettsäuren im Körpergewebe ansammeln und Leber und Gehirn schädigen.
MCAD-Mangel wird von beiden Elternteilen vererbt. Obwohl beide Eltern Träger sind – jeder hat ein abnormales Gen – haben sie normalerweise keine Symptome der Erkrankung. Das betroffene Kind erbt zwei Kopien des abnormalen Gens – eine von jedem Elternteil.
Wenn Sie nur ein betroffenes Gen erben, entwickeln Sie keinen MCAD-Mangel, aber Sie sind Träger und können das abnormale Gen an Ihre Kinder weitergeben. Aber sie würden die Krankheit nicht entwickeln, wenn sie nicht auch ein betroffenes Gen von ihrem anderen Elternteil geerbt hätten.
Komplikationen
Wenn die durch MCAD-Mangel verursachte Hypoglykämie unbehandelt bleibt, kann dies zu Folgendem führen:
- Krampfanfälle
- Atembeschwerden
- Leberprobleme
- Gehirnschaden
- Koma
- Plötzlicher Tod
Quellen:
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