Mikrocefalija

Mikrocefalija

pregled

Mikrocefalija (my-kroh-SEF-uh-lee) je rijedak neurološki poremećaj kod kojeg je glava dojenčeta puno manja od glava druge djece iste dobi i spola. Mikrocefalija se ponekad otkrije pri rođenju i često se javlja kada postoji problem s razvojem mozga u maternici ili kada mozak prestane rasti nakon rođenja.

Mikrocefalija može biti uzrokovana nizom genetskih i okolišnih čimbenika. Djeca s mikrocefalijom često imaju problema u razvoju. Iako ne postoji liječenje za mikrocefaliju, rana intervencija govornim, radnim i drugim potpornim terapijama može pomoći u promicanju djetetovog razvoja i poboljšanju kvalitete života.

Simptomi

Glavni simptom mikrocefalije je mnogo manja veličina glave od druge djece iste dobi i spola.

Veličina glave je mjera udaljenosti oko vrha djetetove glave (opseg). Koristeći standardizirane grafikone rasta, pružatelji zdravstvenih usluga uspoređuju mjerenje s mjerenjima druge djece u percentilima.

Neka djeca jednostavno imaju male glave, mjere ispod utvrđene vrijednosti za djecu iste dobi i spola. U djece s mikrocefalijom veličina glave je puno manja od prosjeka za dob i spol djeteta.

Dijete s težom mikrocefalijom također može imati nagnuto čelo.

Kada otići liječniku?

Vaš liječnik će vjerojatno otkriti mikrocefaliju kada se vaša beba rodi ili tijekom redovnog pregleda. Međutim, ako mislite da je glava vaše bebe premala za dob i spol bebe ili ne raste kako bi trebala, razgovarajte sa svojim liječnikom.

Uzroci

Mikrocefalija je obično rezultat problema s razvojem mozga koji se može pojaviti u maternici (kongenitalna) ili tijekom djetinjstva. Mikrocefalija može biti genetska. Drugi uzroci mogu biti:

• Kraniosynostose (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis). Das frühzeitige Verschmelzen der Gelenke (Nähte) zwischen den Knochenplatten, die den Schädel eines Säuglings bilden, verhindert das Wachstum des Gehirns. Die Behandlung einer Kraniosynostose bedeutet normalerweise, dass ein Säugling operiert werden muss, um die verschmolzenen Knochen zu trennen. Diese Operation entlastet das Gehirn und gibt ihm genug Raum, um zu wachsen und sich zu entwickeln.
• Genetische Veränderungen. Down-Syndrom und andere Erkrankungen können zu Mikrozephalie führen.
• Verringerte Sauerstoffversorgung des fötalen Gehirns (zerebrale Anoxie). Bestimmte Schwangerschafts- oder Geburtskomplikationen können die Sauerstoffzufuhr zum Gehirn eines Babys beeinträchtigen.
• Infektionen, die während der Schwangerschaft auf den Fötus übertragen wurden. Dazu gehören Toxoplasmose, Cytomegalovirus, Röteln, Windpocken (Varizellen) und Zika-Virus.
• Exposition gegenüber Drogen, Alkohol oder bestimmten giftigen Chemikalien im Mutterleib. Jeder dieser Faktoren kann die Entwicklung des fötalen Gehirns während der Schwangerschaft beeinträchtigen.
• Schwere Unterernährung. Eine unzureichende Nährstoffversorgung während der Schwangerschaft kann die Entwicklung des fötalen Gehirns beeinträchtigen.
• Unkontrollierte Phenylketonurie (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), auch bekannt als PKU, bei der Mutter. PKU behindert die Fähigkeit der Mutter, die Aminosäure Phenylalanin abzubauen, und kann die Gehirnentwicklung des Fötus während der Schwangerschaft beeinträchtigen.

Komplikacije

Neka djeca s mikrocefalijom postižu razvojne prekretnice iako će im glava uvijek biti mala za njihovu dob i spol. Međutim, ovisno o uzroku i težini mikrocefalije, mogu se pojaviti komplikacije:

• Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Sprache und Bewegung
• Schwierigkeiten mit Koordination und Gleichgewicht
• Zwergwuchs oder Kleinwuchs
• Gesichtsverzerrungen
• Hyperaktivität
• Intellektuelle Verzögerungen
• Krampfanfälle

prevencija

Saznanje da vaše dijete ima mikrocefaliju može izazvati pitanja o budućim trudnoćama. Radite sa svojim liječnikom kako biste utvrdili uzrok mikrocefalije. Ako je uzrok genetski, trebate razgovarati s genetskim savjetnikom o riziku od mikrocefalije u budućim trudnoćama.

Izvori:

1. Safier RA, et al., Hrsg. Neurologie. In: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis von Zitelli und Davis. 8. Aufl. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 13. März 2022.
2. Boom JA. Mikrozephalie bei Säuglingen und Kindern: Ätiologie und Bewertung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 13. März 2022.
3. Fakten über Mikrozephalie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html. Abgerufen am 26. März 2022.
4. Informationsseite zur Mikrozephalie. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Microcephaly-Information-Page. Abgerufen am 13. März 2022.
5. Fragen Sie MayoExpert. Kraniosynostose und Positionsplagiozephalie (Säugling). Mayo-Klinik; 2022.
6. Nielsen-Saines K. Angeborene Zika-Virusinfektion: Klinische Merkmale, Bewertung und Behandlung des Neugeborenen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 13. März 2022.
7. Hoecker JL (Gutachten). Mayo-Klinik. 1. April 2022.