Microcefalie

Microcefalie

privire de ansamblu

Microcefalia (my-kroh-SEF-uh-lee) este o tulburare neurologică rară în care capul unui sugar este mult mai mic decât capul altor copii de aceeași vârstă și sex. Microcefalia este uneori descoperită la naștere și apare adesea atunci când există o problemă cu dezvoltarea creierului în uter sau când creierul încetează să crească după naștere.

Microcefalia poate fi cauzată de o varietate de factori genetici și de mediu. Copiii cu microcefalie au adesea probleme de dezvoltare. Deși nu există un tratament pentru microcefalie, intervenția timpurie cu terapii de vorbire, ocupaționale și alte terapii de susținere poate ajuta la promovarea dezvoltării copilului și la îmbunătățirea calității vieții.

Simptome

Principalul simptom al microcefaliei este o dimensiune a capului mult mai mică decât alți copii de aceeași vârstă și sex.

Dimensiunea capului este o măsură a distanței din jurul vârfului capului copilului (circumferința). Folosind diagrame de creștere standardizate, furnizorii de servicii medicale compară măsurarea cu măsurătorile altor copii în percentile.

Unii copii au pur și simplu capete mici, măsurând sub o valoare stabilită pentru copiii de aceeași vârstă și sex. La copiii cu microcefalie, dimensiunea capului măsoară mult mai mică decât media pentru vârsta și sexul copilului.

Un copil cu microcefalie mai severă poate avea și fruntea înclinată.

Când să mergi la medic?

Medicul dumneavoastră va detecta probabil microcefalia atunci când copilul dumneavoastră se naște sau în timpul unui control regulat. Cu toate acestea, dacă credeți că capul copilului este prea mic pentru vârsta și sexul copilului sau nu crește așa cum ar trebui, discutați cu medicul dumneavoastră.

Cauze

Microcefalia este de obicei rezultatul unei probleme cu dezvoltarea creierului care poate apărea în uter (congenital) sau în timpul copilăriei. Microcefalia poate fi genetică. Alte cauze pot fi:

• Kraniosynostose (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis). Das frühzeitige Verschmelzen der Gelenke (Nähte) zwischen den Knochenplatten, die den Schädel eines Säuglings bilden, verhindert das Wachstum des Gehirns. Die Behandlung einer Kraniosynostose bedeutet normalerweise, dass ein Säugling operiert werden muss, um die verschmolzenen Knochen zu trennen. Diese Operation entlastet das Gehirn und gibt ihm genug Raum, um zu wachsen und sich zu entwickeln.
• Genetische Veränderungen. Down-Syndrom und andere Erkrankungen können zu Mikrozephalie führen.
• Verringerte Sauerstoffversorgung des fötalen Gehirns (zerebrale Anoxie). Bestimmte Schwangerschafts- oder Geburtskomplikationen können die Sauerstoffzufuhr zum Gehirn eines Babys beeinträchtigen.
• Infektionen, die während der Schwangerschaft auf den Fötus übertragen wurden. Dazu gehören Toxoplasmose, Cytomegalovirus, Röteln, Windpocken (Varizellen) und Zika-Virus.
• Exposition gegenüber Drogen, Alkohol oder bestimmten giftigen Chemikalien im Mutterleib. Jeder dieser Faktoren kann die Entwicklung des fötalen Gehirns während der Schwangerschaft beeinträchtigen.
• Schwere Unterernährung. Eine unzureichende Nährstoffversorgung während der Schwangerschaft kann die Entwicklung des fötalen Gehirns beeinträchtigen.
• Unkontrollierte Phenylketonurie (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), auch bekannt als PKU, bei der Mutter. PKU behindert die Fähigkeit der Mutter, die Aminosäure Phenylalanin abzubauen, und kann die Gehirnentwicklung des Fötus während der Schwangerschaft beeinträchtigen.

Complicații

Unii copii cu microcefalie ating etapele de dezvoltare, chiar dacă capul lor va fi întotdeauna mic pentru vârsta și sexul lor. Cu toate acestea, în funcție de cauza și severitatea microcefaliei, pot apărea complicații:

• Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Sprache und Bewegung
• Schwierigkeiten mit Koordination und Gleichgewicht
• Zwergwuchs oder Kleinwuchs
• Gesichtsverzerrungen
• Hyperaktivität
• Intellektuelle Verzögerungen
• Krampfanfälle

prevenirea

A afla că copilul tău are microcefalie poate ridica întrebări cu privire la viitoarele sarcini. Colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a determina cauza microcefaliei. Dacă cauza este genetică, ar trebui să discutați cu un consilier genetic despre riscul de microcefalie în viitoarele sarcini.

Surse:

1. Safier RA, et al., Hrsg. Neurologie. In: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis von Zitelli und Davis. 8. Aufl. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 13. März 2022.
2. Boom JA. Mikrozephalie bei Säuglingen und Kindern: Ätiologie und Bewertung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 13. März 2022.
3. Fakten über Mikrozephalie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html. Abgerufen am 26. März 2022.
4. Informationsseite zur Mikrozephalie. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Microcephaly-Information-Page. Abgerufen am 13. März 2022.
5. Fragen Sie MayoExpert. Kraniosynostose und Positionsplagiozephalie (Säugling). Mayo-Klinik; 2022.
6. Nielsen-Saines K. Angeborene Zika-Virusinfektion: Klinische Merkmale, Bewertung und Behandlung des Neugeborenen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 13. März 2022.
7. Hoecker JL (Gutachten). Mayo-Klinik. 1. April 2022.