Mikrocefália

Mikrocefália

prehľad

Mikrocefália (my-kroh-SEF-uh-lee) je zriedkavé neurologické ochorenie, pri ktorom je hlava dojčiat oveľa menšia ako hlavy iných detí rovnakého veku a pohlavia. Mikrocefália je niekedy objavená pri narodení a často sa vyskytuje, keď je problém s vývojom mozgu v maternici alebo keď mozog prestane rásť po narodení.

Mikrocefália môže byť spôsobená rôznymi genetickými a environmentálnymi faktormi. Deti s mikrocefáliou majú často vývojové problémy. Hoci neexistuje žiadna liečba mikrocefálie, včasná intervencia pomocou rečovej, pracovnej a inej podpornej terapie môže pomôcť podporiť vývoj dieťaťa a zlepšiť kvalitu života.

Symptómy

Hlavným príznakom mikrocefálie je oveľa menšia veľkosť hlavy ako u iných detí rovnakého veku a pohlavia.

Veľkosť hlavy je miera vzdialenosti okolo hornej časti hlavy dieťaťa (obvod). Pomocou štandardizovaných rastových grafov poskytovatelia zdravotnej starostlivosti porovnávajú meranie s meraniami iných detí v percentiloch.

Niektoré deti majú jednoducho malú hlavu, ktorá je nižšia ako stanovená hodnota pre deti rovnakého veku a pohlavia. U detí s mikrocefáliou je veľkosť hlavy oveľa menšia, ako je priemer pre vek a pohlavie dieťaťa.

Dieťa s ťažšou mikrocefáliou môže mať aj šikmé čelo.

Kedy ísť k lekárovi?

Váš lekár pravdepodobne zistí mikrocefáliu, keď sa vaše dieťa narodí alebo počas pravidelnej prehliadky. Ak si však myslíte, že hlavička vášho dieťaťa je príliš malá na vek a pohlavie dieťaťa alebo nerastie tak, ako by mala, poraďte sa so svojím lekárom.

Príčiny

Mikrocefália je zvyčajne výsledkom problému s vývojom mozgu, ktorý sa môže vyskytnúť v maternici (vrodený) alebo v detstve. Mikrocefália môže byť genetická. Iné príčiny môžu byť:

• Kraniosynostose (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis). Das frühzeitige Verschmelzen der Gelenke (Nähte) zwischen den Knochenplatten, die den Schädel eines Säuglings bilden, verhindert das Wachstum des Gehirns. Die Behandlung einer Kraniosynostose bedeutet normalerweise, dass ein Säugling operiert werden muss, um die verschmolzenen Knochen zu trennen. Diese Operation entlastet das Gehirn und gibt ihm genug Raum, um zu wachsen und sich zu entwickeln.
• Genetische Veränderungen. Down-Syndrom und andere Erkrankungen können zu Mikrozephalie führen.
• Verringerte Sauerstoffversorgung des fötalen Gehirns (zerebrale Anoxie). Bestimmte Schwangerschafts- oder Geburtskomplikationen können die Sauerstoffzufuhr zum Gehirn eines Babys beeinträchtigen.
• Infektionen, die während der Schwangerschaft auf den Fötus übertragen wurden. Dazu gehören Toxoplasmose, Cytomegalovirus, Röteln, Windpocken (Varizellen) und Zika-Virus.
• Exposition gegenüber Drogen, Alkohol oder bestimmten giftigen Chemikalien im Mutterleib. Jeder dieser Faktoren kann die Entwicklung des fötalen Gehirns während der Schwangerschaft beeinträchtigen.
• Schwere Unterernährung. Eine unzureichende Nährstoffversorgung während der Schwangerschaft kann die Entwicklung des fötalen Gehirns beeinträchtigen.
• Unkontrollierte Phenylketonurie (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), auch bekannt als PKU, bei der Mutter. PKU behindert die Fähigkeit der Mutter, die Aminosäure Phenylalanin abzubauen, und kann die Gehirnentwicklung des Fötus während der Schwangerschaft beeinträchtigen.

Komplikácie

Niektoré deti s mikrocefáliou dosahujú vývojové míľniky, aj keď ich hlavy budú vždy malé na ich vek a pohlavie. V závislosti od príčiny a závažnosti mikrocefálie sa však môžu vyskytnúť komplikácie:

• Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Sprache und Bewegung
• Schwierigkeiten mit Koordination und Gleichgewicht
• Zwergwuchs oder Kleinwuchs
• Gesichtsverzerrungen
• Hyperaktivität
• Intellektuelle Verzögerungen
• Krampfanfälle

prevencia

Zistenie, že vaše dieťa má mikrocefáliu, môže vyvolať otázky o budúcich tehotenstvách. Spolupracujte so svojím lekárom, aby ste zistili príčinu mikrocefálie. Ak je príčina genetická, mali by ste sa porozprávať s genetickým poradcom o riziku mikrocefálie v budúcich tehotenstvách.

Zdroje:

1. Safier RA, et al., Hrsg. Neurologie. In: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis von Zitelli und Davis. 8. Aufl. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 13. März 2022.
2. Boom JA. Mikrozephalie bei Säuglingen und Kindern: Ätiologie und Bewertung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 13. März 2022.
3. Fakten über Mikrozephalie. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html. Abgerufen am 26. März 2022.
4. Informationsseite zur Mikrozephalie. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Microcephaly-Information-Page. Abgerufen am 13. März 2022.
5. Fragen Sie MayoExpert. Kraniosynostose und Positionsplagiozephalie (Säugling). Mayo-Klinik; 2022.
6. Nielsen-Saines K. Angeborene Zika-Virusinfektion: Klinische Merkmale, Bewertung und Behandlung des Neugeborenen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 13. März 2022.
7. Hoecker JL (Gutachten). Mayo-Klinik. 1. April 2022.