Болест на Уилсън

Болест на Уилсън

преглед

Черният дроб

Черният дроб

Черният дроб е вашият най-голям вътрешен орган. Той е с размерите на футболна топка и се намира основно в горната дясна част на корема - под диафрагмата и над стомаха. Малка част се простира в горния ляв квадрант.

Болестта на Уилсън е рядко наследствено заболяване, което причинява натрупване на мед в черния дроб, мозъка и други жизненоважни органи. Повечето хора с болестта на Уилсън се диагностицират на възраст между 5 и 35 години, но може да засегне и по-млади и по-възрастни хора.

Медта играе ключова роля в развитието на здрави нерви, кости, колаген и кожния пигмент меланин. Обикновено медта се абсорбира от вашата диета и излишната мед се отделя чрез вещество, произведено в черния ви дроб (жлъчка).

Но при хората с болестта на Уилсън медта не се отделя правилно и вместо това се натрупва, вероятно до животозастрашаващи нива. Ако се диагностицира навреме, болестта на Уилсън е лечима и много хора със заболяването водят нормален живот.

Лечение на болестта на Wilson

Симптоми

Болестта на Уилсън присъства при раждането, но признаците и симптомите не се появяват, докато медта не се натрупа в мозъка, черния дроб или други органи. Признаците и симптомите варират в зависимост от частите на тялото, засегнати от заболяването. Те могат да включват:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Кога да отида на лекар?

Уговорете среща с Вашия лекар, ако имате признаци и симптоми, които ви тревожат, особено ако член на семейството има болестта на Уилсън.

причини

Автозомно рецесивен модел на наследяване

Автозомно рецесивен модел на наследяване

За да имате автозомно рецесивно заболяване, вие наследявате два променени гена (мутации), по един от всеки родител. Тези заболявания обикновено се предават между двама носители. Тяхното здраве рядко е засегнато, но те имат променен ген (рецесивен ген) и незасегнат ген (доминантен ген) за болестта. Двама носители имат 25 процента шанс да имат незасегнато дете с два незасегнати гена (вляво), 50 процента шанс да имат незасегнато дете, което също е носител (в средата) и 25 процента шанс да имат засегнато дете с два рецесивно променени гена (вдясно).

Болестта на Уилсън се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че трябва да наследите по едно копие на дефектния ген от всеки родител, за да развиете болестта. Ако получите само един анормален ген, вие самият няма да се разболеете, но ще бъдете носител и ще можете да предадете гена на децата си.

Рискови фактори

Може да сте изложени на повишен риск от болестта на Уилсън, ако вашите родители или братя и сестри имат заболяването. Попитайте Вашия лекар дали трябва да се подложите на генетично изследване, за да разберете дали имате болест на Уилсън. Диагностицирането на заболяването възможно най-рано значително увеличава шансовете за успешно лечение.

Усложнения

Нормален черен дроб срещу цироза на черния дроб

Нормален черен дроб срещу цироза на черния дроб

Типичен черен дроб (вляво) не показва признаци на белези. При цироза (вдясно) белегът замества типичната чернодробна тъкан.

Ако не се лекува, болестта на Уилсън може да бъде фатална. Сериозните усложнения включват:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Лечение на болестта на Wilson

източници:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.