Wilsonova nemoc

Wilsonova nemoc

přehled

Játra

Játra

Játra jsou váš největší vnitřní orgán. Je velký asi jako fotbalový míč a nachází se především v pravé horní části břicha – pod bránicí a nad žaludkem. Malá část zasahuje do levého horního kvadrantu.

Wilsonova choroba je vzácná dědičná porucha, která způsobuje hromadění mědi ve vašich játrech, mozku a dalších životně důležitých orgánech. Většina lidí s Wilsonovou chorobou je diagnostikována ve věku od 5 do 35 let, ale může postihnout i mladší a starší lidi.

Měď hraje klíčovou roli ve vývoji zdravých nervů, kostí, kolagenu a kožního barviva melaninu. Normálně se měď vstřebává z vaší stravy a přebytečná měď se vylučuje prostřednictvím látky produkované v játrech (žluči).

Ale u lidí s Wilsonovou chorobou se měď nevylučuje správně a místo toho se hromadí, možná na život ohrožující úrovně. Pokud je Wilsonova choroba diagnostikována včas, je léčitelná a mnoho lidí s tímto onemocněním vede normální život.

Léčba Wilsonovy choroby

Příznaky

Wilsonova choroba je přítomna při narození, ale příznaky a symptomy se neobjeví, dokud se měď nenahromadí v mozku, játrech nebo jiných orgánech. Příznaky a symptomy se liší v závislosti na částech těla postižených onemocněním. Mohou zahrnovat:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Kdy jít k lékaři?

Domluvte si schůzku se svým lékařem, pokud máte známky a příznaky, které vás znepokojují, zejména pokud má někdo z rodiny Wilsonovu chorobu.

Příčiny

Vzor autozomálně recesivní dědičnosti

Vzor autozomálně recesivní dědičnosti

Chcete-li mít autozomálně recesivní poruchu, zdědíte dva změněné geny (mutace), jeden od každého rodiče. Tyto nemoci se obvykle přenášejí mezi dvěma přenašeči. Jejich zdraví je ovlivněno zřídka, ale mají změněný gen (recesivní gen) a nepostižený gen (dominantní gen) pro nemoc. Dva přenašeči mají 25procentní šanci, že se jim narodí nepostižené dítě se dvěma nepostiženými geny (vlevo), 50procentní pravděpodobnost, že se jim narodí nepostižené dítě, které je také přenašečem (uprostřed), a 25procentní pravděpodobnost, že budou mít postižené dítě se dvěma recesivně změněnými geny (vpravo).

Wilsonova choroba se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k rozvoji onemocnění musíte zdědit jednu kopii defektního genu od každého rodiče. Pokud dostanete jen jeden abnormální gen, sami neonemocníte, ale budete přenašečem a můžete gen předat svým dětem.

Rizikové faktory

Pokud vaši rodiče nebo sourozenci trpí touto nemocí, můžete mít zvýšené riziko Wilsonovy choroby. Zeptejte se svého lékaře, zda byste měli podstoupit genetické vyšetření, abyste zjistili, zda máte Wilsonovu chorobu. Co nejdříve diagnostikovat onemocnění dramaticky zvyšuje šance na úspěšnou léčbu.

Komplikace

Normální játra vs. cirhóza jater

Normální játra vs. cirhóza jater

Typická játra (vlevo) nevykazují žádné známky zjizvení. U cirhózy (vpravo) nahrazuje typickou jaterní tkáň jizva.

Pokud se Wilsonova choroba neléčí, může být smrtelná. Mezi závažné komplikace patří:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Léčba Wilsonovy choroby

Zdroje:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.