enfermedad de wilson

enfermedad de wilson

descripción general

el hígado

el hígado

El hígado es su órgano interno más grande. Tiene aproximadamente el tamaño de una pelota de fútbol y está ubicado principalmente en la parte superior derecha del abdomen, debajo del diafragma y encima del estómago. Una pequeña porción se extiende hacia el cuadrante superior izquierdo.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común que hace que el cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. La mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson son diagnosticadas entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más jóvenes y mayores.

El cobre juega un papel clave en el desarrollo de nervios, huesos, colágeno y el pigmento de la piel melanina. Normalmente, el cobre se absorbe de la dieta y el exceso de cobre se excreta a través de una sustancia producida en el hígado (bilis).

Pero en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre no se excreta adecuadamente y, en cambio, se acumula, posiblemente hasta niveles potencialmente mortales. Si se diagnostica a tiempo, la enfermedad de Wilson es tratable y muchas personas que la padecen llevan una vida normal.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

Síntomas

La enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento, pero los signos y síntomas no aparecen hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otros órganos. Los signos y síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Pueden incluir:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

¿Cuándo acudir al médico?

Concierte una cita con su médico si tiene signos y síntomas que le preocupan, especialmente si un miembro de su familia tiene la enfermedad de Wilson.

Causas

Patrón de herencia autosómico recesivo

Patrón de herencia autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes alterados (mutaciones), uno de cada padre. Estas enfermedades suelen transmitirse entre dos portadores. Su salud rara vez se ve afectada, pero tienen un gen alterado (gen recesivo) y un gen no afectado (gen dominante) para la enfermedad. Dos portadores tienen un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes no afectados (izquierda), un 50 por ciento de posibilidades de tener un niño no afectado que también sea portador (centro) y un 25 por ciento de posibilidades de tener un niño afectado con dos genes alterados recesivamente (derecha).

La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollar la enfermedad. Si usted adquiere un solo gen anormal, usted no se enfermará, pero será portador y podrá transmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Usted puede tener un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Wilson si sus padres o hermanos tienen la enfermedad. Pregúntele a su médico si debe someterse a pruebas genéticas para determinar si tiene la enfermedad de Wilson. El diagnóstico de la enfermedad lo antes posible aumenta drásticamente las posibilidades de un tratamiento exitoso.

Complicaciones

Hígado normal versus cirrosis hepática

Hígado normal versus cirrosis hepática

Un hígado típico (izquierda) no muestra signos de cicatrización. En la cirrosis (derecha), el tejido cicatricial reemplaza el tejido hepático típico.

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser mortal. Las complicaciones graves incluyen:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

Fuentes:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.