Wilsonin tauti

Wilsonin tauti

yleiskatsaus

Maksa

Maksa

Maksa on suurin sisäelimesi. Se on suunnilleen jalkapallon kokoinen ja sijaitsee ensisijaisesti vatsan oikeassa yläosassa - pallean alapuolella ja vatsan yläpuolella. Pieni osa ulottuu vasempaan yläkvadranttiin.

Wilsonin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kuparin kerääntymistä maksaan, aivoihin ja muihin elintärkeisiin elimiin. Useimmat Wilsonin tautia sairastavat ihmiset diagnosoidaan 5–35-vuotiaina, mutta se voi koskea myös nuorempia ja vanhempia ihmisiä.

Kuparilla on keskeinen rooli terveiden hermojen, luiden, kollageenin ja ihon pigmentin melaniinin kehittymisessä. Normaalisti kupari imeytyy ruokavaliostasi ja ylimääräinen kupari erittyy maksassasi tuotetun aineen (sappi) kautta.

Mutta Wilsonin tautia sairastavilla ihmisillä kupari ei erity kunnolla, vaan sen sijaan kerääntyy, mahdollisesti hengenvaarallisiin tasoihin. Jos Wilsonin tauti diagnosoidaan varhain, se on hoidettavissa, ja monet ihmiset, joilla on sairaus, elävät normaalia elämää.

Wilsonin taudin hoito

Oireet

Wilsonin tauti esiintyy syntymähetkellä, mutta merkit ja oireet ilmaantuvat vasta, kun kuparia kertyy aivoihin, maksaan tai muihin elimiin. Oireet ja merkit vaihtelevat taudin vaikutuksesta riippuen. Ne voivat sisältää:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Milloin mennä lääkäriin?

Varaa aika lääkärillesi, jos sinulla on merkkejä ja oireita, jotka huolestuttavat sinua, varsinkin jos perheenjäsenelläsi on Wilsonin tauti.

Syyt

Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli

Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli

Autosomaalisen resessiivisen häiriön saamiseksi perit kaksi muuttunutta geeniä (mutaatiota), yhden kummaltakin vanhemmalta. Nämä sairaudet siirtyvät yleensä kahden kantajan välillä. Heidän terveyteensä vaikuttaa harvoin, mutta heillä on muuttunut geeni (resessiivinen geeni) ja geeni (dominoiva geeni) taudille. Kahdella kantajalla on 25 prosentin todennäköisyys saada terve lapsi, jolla on kaksi vahingoittumatonta geeniä (vasemmalla), 50 prosentin mahdollisuus saada terve lapsi, joka on myös kantaja (keskellä) ja 25 prosentin todennäköisyys saada sairas lapsi, jolla on kaksi resessiivisesti muuttunutta geeniä (oikealla).

Wilsonin tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että sinun on perittävä yksi kopio viallisesta geenistä jokaiselta vanhemmalta sairauden kehittymiseksi. Jos saat vain yhden epänormaalin geenin, et sairastu itse, mutta olet kantaja ja voit siirtää geenin lapsillesi.

Riskitekijät

Sinulla saattaa olla suurentunut Wilsonin taudin riski, jos vanhemmillasi tai sisaruksillasi on sairaus. Kysy lääkäriltäsi, pitäisikö sinun mennä geneettiseen testaukseen selvittääksesi, onko sinulla Wilsonin tauti. Sairauden diagnosointi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa lisää dramaattisesti onnistuneen hoidon mahdollisuuksia.

Komplikaatiot

Normaali maksa vs. maksakirroosi

Normaali maksa vs. maksakirroosi

Tyypillisessä maksassa (vasemmalla) ei ole merkkejä arpeutumisesta. Kirroosissa (oikealla) arpikudos korvaa tyypillisen maksakudoksen.

Hoitamattomana Wilsonin tauti voi olla kohtalokas. Vakavia komplikaatioita ovat mm.

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Wilsonin taudin hoito

Lähteet:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.