Wilson-kór

Wilson-kór

áttekintés

A máj

A máj

A máj a legnagyobb belső szerve. Körülbelül akkora, mint egy futball, és elsősorban a has jobb felső részén található – a rekeszizom alatt és a gyomor felett. Egy kis része a bal felső negyedbe nyúlik.

A Wilson-kór egy ritka örökletes betegség, amely réz felhalmozódását okozza a májban, az agyban és más létfontosságú szervekben. A legtöbb Wilson-kórban szenvedőt 5 és 35 éves kor között diagnosztizálják, de fiatalabb és idősebb embereket is érinthet.

A réz kulcsszerepet játszik az egészséges idegek, csontok, kollagén és a bőr pigment melanin fejlődésében. Normális esetben a réz felszívódik az étrendből, és a felesleges réz a májban termelődő anyagon (epe) keresztül ürül ki.

A Wilson-kórban szenvedő betegeknél azonban a réz nem ürül ki megfelelően, hanem felhalmozódik, esetleg életveszélyes szintre. Ha korán diagnosztizálják, a Wilson-kór kezelhető, és sok ilyen betegségben szenvedő ember normális életet él.

Wilson-kór kezelése

Tünetek

A Wilson-kór születéskor jelen van, de a jelek és tünetek csak akkor jelennek meg, amíg a réz fel nem halmozódik az agyban, a májban vagy más szervekben. A jelek és tünetek a betegség által érintett testrészektől függően változnak. Ezek a következők lehetnek:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Mikor kell orvoshoz menni?

Kérjen időpontot kezelőorvosához, ha olyan jelei és tünetei vannak, amelyek aggasztják Önt, különösen, ha valamelyik családtagja Wilson-kórban szenved.

Okok

Autoszomális recesszív öröklődési minta

Autoszomális recesszív öröklődési minta

Az autoszomális recesszív rendellenességhez két megváltozott gént (mutációt) örököl, mindegyik szülőtől egyet. Ezeket a betegségeket általában két hordozó között továbbítják. Egészségi állapotukat ritkán érinti, de van egy megváltozott génjük (recesszív gén) és egy nem érintett génjük (domináns gén) a betegségre. Két hordozónak 25 százalék az esélye annak, hogy nem érintett gyermeke legyen két érintetlen génnel (balra), 50 százalék az esélye annak, hogy egy fertőzött gyermeke legyen, aki egyben hordozó is (középen), és 25 százalék az esélye annak, hogy két recesszíven megváltozott génnel rendelkező gyermeke legyen (jobbra).

A Wilson-kór autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához minden szülőtől örökölnie kell a hibás gén egy példányát. Ha csak egy abnormális gént kapsz, magad nem leszel beteg, de hordozó leszel, és továbbadhatod a gént gyermekeidnek.

Kockázati tényezők

Fokozott lehet a Wilson-kór kockázata, ha szülei vagy testvérei szenvednek ebben a betegségben. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy szüksége van-e genetikai vizsgálatra, hogy megtudja, van-e Wilson-kórja. A betegség mielőbbi diagnosztizálása drámaian növeli a sikeres kezelés esélyeit.

Komplikációk

Normál máj vs. májcirrhosis

Normál máj vs. májcirrhosis

Egy tipikus máj (balra) nem mutatja a hegesedés jeleit. Cirrózisban (jobbra) a hegszövet helyettesíti a tipikus májszövetet.

Ha nem kezelik, a Wilson-kór végzetes lehet. A súlyos szövődmények a következők:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Wilson-kór kezelése

Források:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.