La malattia di Wilson

La malattia di Wilson

panoramica

Il fegato

Il fegato

Il fegato è il tuo organo interno più grande. Ha le dimensioni di un pallone da calcio e si trova principalmente nella parte superiore destra dell'addome, sotto il diaframma e sopra lo stomaco. Una piccola porzione si estende nel quadrante superiore sinistro.

La malattia di Wilson è una rara malattia ereditaria che causa l'accumulo di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Wilson vengono diagnosticate tra i 5 e i 35 anni, ma può colpire anche i giovani e gli anziani.

Il rame svolge un ruolo chiave nello sviluppo della salute dei nervi, delle ossa, del collagene e della melanina del pigmento della pelle. Normalmente, il rame viene assorbito dalla dieta e il rame in eccesso viene escreto attraverso una sostanza prodotta nel fegato (bile).

Ma nelle persone affette dalla malattia di Wilson, il rame non viene escreto correttamente e invece si accumula, possibilmente a livelli potenzialmente letali. Se diagnosticata precocemente, la malattia di Wilson è curabile e molte persone affette da questa condizione conducono una vita normale.

Trattamento della malattia di Wilson

Sintomi

La malattia di Wilson è presente alla nascita, ma i segni e i sintomi non compaiono finché il rame non si accumula nel cervello, nel fegato o in altri organi. Segni e sintomi variano a seconda delle parti del corpo colpite dalla malattia. Possono includere:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Quando andare dal medico?

Prendi un appuntamento con il tuo medico se hai segni e sintomi che ti preoccupano, soprattutto se un membro della famiglia ha la malattia di Wilson.

Cause

Modello di ereditarietà autosomica recessiva

Modello di ereditarietà autosomica recessiva

Per avere una malattia autosomica recessiva, si ereditano due geni alterati (mutazioni), uno da ciascun genitore. Queste malattie vengono solitamente trasmesse tra due portatori. La loro salute è raramente compromessa, ma hanno un gene alterato (gene recessivo) e un gene non affetto (gene dominante) per la malattia. Due portatori hanno una probabilità del 25% di avere un figlio non affetto con due geni non affetti (a sinistra), una probabilità del 50% di avere un figlio non affetto che sia anche portatore (al centro) e una probabilità del 25% di avere un bambino affetto con due geni recessivamente alterati (a destra).

La malattia di Wilson è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che è necessario ereditare una copia del gene difettoso da ciascun genitore per sviluppare la malattia. Se contrai anche solo un gene anomalo, non ti ammalerai, ma sarai un portatore e potrai trasmettere il gene ai tuoi figli.

Fattori di rischio

Potresti essere maggiormente a rischio di malattia di Wilson se i tuoi genitori o fratelli hanno la malattia. Chiedi al tuo medico se dovresti sottoporti a test genetici per scoprire se hai la malattia di Wilson. Diagnosticare la malattia il più presto possibile aumenta notevolmente le possibilità di successo del trattamento.

Complicazioni

Fegato normale vs cirrosi epatica

Fegato normale vs cirrosi epatica

Un tipico fegato (a sinistra) non mostra segni di cicatrici. Nella cirrosi (a destra), il tessuto cicatriziale sostituisce il tipico tessuto epatico.

Se non trattata, la malattia di Wilson può essere fatale. Le complicazioni gravi includono:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Trattamento della malattia di Wilson

Fonti:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.