Choroba Wilsona

Choroba Wilsona

przegląd

Wątroba

Wątroba

Wątroba jest Twoim największym narządem wewnętrznym. Ma mniej więcej wielkość piłki nożnej i znajduje się głównie w prawej górnej części brzucha – poniżej przepony i nad brzuchem. Niewielka część rozciąga się do lewego górnego kwadrantu.

Choroba Wilsona to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje gromadzenie się miedzi w wątrobie, mózgu i innych ważnych narządach. Większość osób cierpiących na chorobę Wilsona diagnozuje się w wieku od 5 do 35 lat, ale może ona dotyczyć także osób młodszych i starszych.

Miedź odgrywa kluczową rolę w rozwoju zdrowych nerwów, kości, kolagenu i melaniny pigmentowej skóry. Zwykle miedź jest wchłaniana z diety, a jej nadmiar jest wydalany poprzez substancję wytwarzaną w wątrobie (żółć).

Jednak u osób cierpiących na chorobę Wilsona miedź nie jest prawidłowo wydalana i zamiast tego gromadzi się, potencjalnie do poziomu zagrażającego życiu. Wcześnie zdiagnozowana choroba Wilsona jest uleczalna, a wiele osób cierpiących na tę chorobę prowadzi normalne życie.

Leczenie choroby Wilsona

Objawy

Choroba Wilsona jest obecna od urodzenia, ale objawy nie pojawiają się do czasu nagromadzenia się miedzi w mózgu, wątrobie lub innych narządach. Oznaki i objawy różnią się w zależności od części ciała dotkniętych chorobą. Mogą one obejmować:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Kiedy iść do lekarza?

Należy umówić się na wizytę u lekarza, jeśli występują niepokojące objawy przedmiotowe i podmiotowe, zwłaszcza jeśli członek rodziny cierpi na chorobę Wilsona.

Powoduje

Wzór dziedziczenia autosomalnego recesywnego

Wzór dziedziczenia autosomalnego recesywnego

Aby mieć chorobę autosomalną recesywną, dziedziczy się dwa zmienione geny (mutacje), po jednym od każdego z rodziców. Choroby te są zwykle przenoszone między dwoma nosicielami. Ich zdrowie rzadko jest naruszone, ale mają zmieniony gen (gen recesywny) i gen nienaruszony (gen dominujący) choroby. Dwóch nosicieli ma 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma zdrowymi genami (po lewej), 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka, które jest również nosicielem (w środku) i 25% szans na urodzenie chorego dziecka z dwoma recesywnie zmienionymi genami (po prawej).

Choroba Wilsona jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby rozwinęła się choroba, należy odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Jeśli otrzymasz choć jeden nieprawidłowy gen, sam nie zachorujesz, ale będziesz nosicielem i będziesz mógł przekazać gen swoim dzieciom.

Czynniki ryzyka

Ryzyko wystąpienia choroby Wilsona może być zwiększone, jeśli chorują Twoi rodzice lub rodzeństwo. Zapytaj swojego lekarza, czy powinieneś poddać się badaniom genetycznym, aby dowiedzieć się, czy cierpisz na chorobę Wilsona. Zdiagnozowanie choroby tak wcześnie, jak to możliwe, radykalnie zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Komplikacje

Normalna wątroba vs. marskość wątroby

Normalna wątroba vs. marskość wątroby

Typowa wątroba (po lewej) nie wykazuje śladów blizn. W marskości wątroby (po prawej) tkanka bliznowata zastępuje typową tkankę wątroby.

Nieleczona choroba Wilsona może być śmiertelna. Poważne powikłania obejmują:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Leczenie choroby Wilsona

Źródła:

1. Shilsky ML. Wilson-Krankheit: Klinische Manifestationen, Diagnose und Naturgeschichte. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
2. Fragen Sie MayoExpert. Wilson-Krankheit. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
3. Pazirandeh S. et al. Überblick über Spurenelemente in der Nahrung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
4. Wilson-Krankheit. Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Abgerufen am 22. Juni 2017.
5. Shilsky ML. Morbus Wilson: Behandlung und Prognose. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Juni 2017.
6. Bandmann O, et al. Morbus Wilson und andere neurologische Kupfererkrankungen. Die Lancet-Neurologie. 2015;14:103.
7. Wilson-Krankheit. Amerikanische Leberstiftung. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Abgerufen am 22. Juni 2017.
8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 23. Juni 2017.