Doença de Wilson

Doença de Wilson

visão geral

O fígado

O fígado

O fígado é o seu maior órgão interno. Tem aproximadamente o tamanho de uma bola de futebol e está localizado principalmente na parte superior direita do abdômen – abaixo do diafragma e acima do estômago. Uma pequena porção se estende até o quadrante superior esquerdo.

A doença de Wilson é uma doença hereditária rara que causa o acúmulo de cobre no fígado, no cérebro e em outros órgãos vitais. A maioria das pessoas com doença de Wilson é diagnosticada entre as idades de 5 e 35 anos, mas também pode afetar pessoas mais jovens e mais velhas.

O cobre desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de nervos, ossos, colágeno e pigmento melanina saudáveis. Normalmente, o cobre é absorvido pela dieta e o excesso de cobre é excretado através de uma substância produzida no fígado (bile).

Mas em pessoas com doença de Wilson, o cobre não é excretado adequadamente e, em vez disso, acumula-se, possivelmente em níveis potencialmente fatais. Se diagnosticada precocemente, a doença de Wilson é tratável e muitas pessoas com a doença levam uma vida normal.

Tratamento da doença de Wilson

Sintomas

A doença de Wilson está presente desde o nascimento, mas os sinais e sintomas não aparecem até que o cobre se acumule no cérebro, fígado ou outros órgãos. Os sinais e sintomas variam dependendo das partes do corpo afetadas pela doença. Eles podem incluir:

• Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
• Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
• Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
• Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
• Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
• Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Quando ir ao médico?

Marque uma consulta com seu médico se tiver sinais e sintomas que o preocupem, especialmente se um membro da família tiver a doença de Wilson.

Causas

Padrão de herança autossômica recessiva

Padrão de herança autossômica recessiva

Para ter um distúrbio autossômico recessivo, você herda dois genes alterados (mutações), um de cada pai. Estas doenças são geralmente transmitidas entre dois portadores. A sua saúde raramente é afetada, mas eles têm um gene alterado (gene recessivo) e um gene não afetado (gene dominante) para a doença. Dois portadores têm 25% de chance de ter um filho não afetado com dois genes não afetados (esquerda), 50% de chance de ter um filho não afetado que também seja portador (centro) e 25% de chance de ter um filho afetado com dois genes alterados recessivamente (direita).

A doença de Wilson é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que você deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver a doença. Se você adquirir apenas um gene anormal, não ficará doente, mas será portador e poderá transmitir o gene aos seus filhos.

Fatores de risco

Você pode ter um risco aumentado de contrair a doença de Wilson se seus pais ou irmãos tiverem a doença. Pergunte ao seu médico se você deve fazer testes genéticos para descobrir se tem a doença de Wilson. Diagnosticar a doença o mais cedo possível aumenta drasticamente as chances de um tratamento bem-sucedido.

Complicações

Fígado normal vs. cirrose hepática

Fígado normal vs. cirrose hepática

Um fígado típico (à esquerda) não mostra sinais de cicatrizes. Na cirrose (à direita), o tecido cicatricial substitui o tecido hepático típico.

Se não for tratada, a doença de Wilson pode ser fatal. Complicações graves incluem:

• Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
• Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
• Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
• Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
• Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
• Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.

Tratamento da doença de Wilson

Fontes:

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